Xanthoma disseminatum E78.2 + Xanthoma disseminatum

Zuletzt aktualisiert am: 18.12.2015

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

von Gräfe, 1867; Montgomery, 1938

Definition

Seltene, mit disseminierten (auch eruptiv exanthematisch auftretend) Papeln an Haut und ggf. der Schleimhäute einhergehende chronische Xathogranulomatose ohne primäre Hyperlipidämie.

Abortivform der Langerhanszell-Histiozytose (. Assoziation mit Diabetes insipidus möglich ( Montgomery-Syndrom).

Einteilung

Bekannt sind 3 typische Verlaufsformen:
  • Selbstlimitierende Form, mit Spontaremission nach Jahren
  • Persistierende Form
  • Progressive Form mit systemischem Befall.

Manifestation

Auftreten im frühen Kindesalter oder später, auch im Erwachsenenalter. Bevorzugung junger männlicher Patienten; Männer sind 2-3mal so häufig betroffen wie Frauen. 50% der Patienten erkranken vor dem 25. Lebensjahr, 36% der Erkrankten sind Kinder.

Lokalisation

Vor allem intertriginöse Bereiche, Gelenkbeugen; Schleimhautbefall bei etwa 40-60% der Patienten (Mundhöhle, Pharynx und obere Luftwege, Kornea und Konjunktiven).

Klinisches Bild

Disseminierte, umschriebene oder flächenhafte, orangefarbene bis braunrote, ggf. konfluierende Papeln. Diabetes insipidus tritt etwa bei 40% der Patienten auf, selten ist ein Panhypopituitarismus (Ursache: meningeale Läsionen der Hypophysengrube). Im Gesicht vorwiegend ein Befall um die Augen. Schleimhautbefall bei 30-40% der Patienten.

Histologie

  • Entzündliches Granulom: Leukozyten, Eosinophile, Lymphozyten, Makrophagen, Einlagerung von Lipiden, Touton-Riesenzellen.
  • Stabilin-1, HAM56, HHF35, KP1, KiM1P, Faktor XIIIa, Vimentin positive Histiozyten; CD1a und S100 sind negativ.

Komplikation

Alle Organe und Organsysteme können durch die Erkrankungen mitbetroffen sein (Befall der Hypophyse, Atemwegsobstruktionen, Befall der Kornea!).

Therapie

  • Spontane Regression möglich. Ausschluss Diabetes insipidus (ADH Bestimmung, Urinosmolalität, Tumorausschluss der Hypophyse/Hypothalamus), ggf. Therapie des Diabetes insipidus: Desmopressin (z.B. Minirin) 2mal/Tag intranasal. Zusammenarbeit mit dem Internisten.
  • Exzision störender Xanthome, v.a. im Augenbereich oder bei Verlegung der Atemwege chirurgische Intervention. Abtragung kann alternativ auch elektrokaustisch, mit dem CO2- Laser oder mit Hilfe der Kryochirurgie erfolgen.
  • Glukokortikoide scheinen keinen positiven Effekt zu haben. In Einzelfällen wurde über gute Effekte bei Therapie mit Cyclophosphamid 50-100 mg/Tag p.o. berichtet.

Verlauf/Prognose

Spontane Regression möglich.

Fallbericht(e)

  • Bei einem 17-jährigen Patienten traten erste papulöse Hautveränderungen im Alter von 10 Jahren auf. Im 13. Lebensjahr wurde bei Polyurie und Polydipsie die Diagnose eines Diabetes insipidus und eines Panhypopituarismus gestellt. Eine Substitution aller Hypophysenhormone wurde nötig. Im folgenden Jahr kam es zu Krampfanfällen. Es erfolgte eine Einstellung auf Antikonvulsiva. Im MRT zeigten sich diskrete Läsionen im Bereich der Temporallappen und am Hypophysenstiel. Es folgten Dyspnoe und Stridor, der Patient wurde einer Tracheostomie unterzogen. In der Bronchoskopie zeigten sich multiple xanthomatöse Knoten im Larynx. Im 16. Lebensjahr erblindete der Patient bei massiver Augenbeteiligung.
  • Befund: Am Stamm und den Extremitäten, multiple, stellenweise konfuierte, prall elastische, gelb-braune Knötchen und Knoten, die stellenweise zu verrukösen Arealen konfluiert waren. Befall der konjunktivalen Schleimhaut beider Augen. Laryngoskopisch multiple xanthomatöse knötchen und Knoten.
  • Therapie: Ansätze mit Etoposid, Thalidomid, topischem Mechlorethamin waren bisher ohne Erfolg geblieben. Zunächst wurde über 14 Monate eine Therapie mit Azathioprin 150 mg/Tag eingeleitet, worunter die kutanen Herde stabil blieben, der ophthalmologische Befund sich jedoch weiter verschlechterte. Die Therapie wurde dann auf Cyclophosphamid 50-100 mg/Tag umgestellt. Hierunter kam es zu dramatischer Besserung des Hautbefundes, auch die Läsionen der Kornea und Konjunktiven verkleinerten sich und die laryngealen Knoten verschwanden, so dass das Tracheostoma überflüssig wurde.

Literatur
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  1. Baron J et al. (2003) Xanthoma disseminatum: a rare cause of upper airway narrowing. AJR Am J Roentgenol 180: 1180-1181
  2. Blobstein SH et al. (1985) Bone lesions in Xanthoma disseminatum. Arch Dermatol 121: 1313-1317
  3. Carpo BG et al. (1999) Treatment of cutaneous lesions of xanthoma disseminatum with a CO2 laser. Dermatol Surg 25: 751-754
  4. Khandpur S et al. (2003) Rare association of xanthoma disseminatum with skeletal involvement. Australas J Dermatol 44: 190-193
  5. Montgomery H, Osterberg AE (1938) Correlation of clinical, histopathologic and chemical studies of cutaneous xanthomas. Arch Dermatol Syph 37: 373-502
  6. Pfeiffer G et al. (2000) Cerebrocutaneous xanthoma disseminatum and disseminated demyelinating encephalomyelitis. Eur Neurol 44: 123-124
  7. Rupec RA et al. (2002) Xanthoma disseminatum. Int J Dermatol 41: 911-913
  8. Seaton ED et al. (2004) Treatment of xanthoma disseminatum with cyclophosphamide. Br J Dermatol 150: 346-349
  9. Utikal J et al. (2003) Cutaneous non-Langerhans' cell histiocytoses. J Dtsch Dermatol Ges 1: 471-491
  10. von Gräfe (1867) Verhandlungen ärztlicher Gessellschaften: ein Fall von eigentümlichen Tumoren auf Hornhäuten. Klin Wschschr 4: 323

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