Wolmansche Krankheit E75.5

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Primäre familiäre Xanthomatose mit Beteiligung der Nebennieren; Xanthomatose primäre familiäre mit Beteiligung der Nebennieren

Definition

Generalisierte Xanthomatose mit intrazellulärer Lipidspeicherung ohne Hyperlipoproteinämie.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang. Mangel an saurer Lipase mit Abbaustörung der Triglyzeride und Cholesterinester.

Manifestation

Säuglingsalter.

Klinisches Bild

Erbrechen, Hepatosplenomegalie, Ikterus, Gedeihstörungen. Röntgenologisch Verkalkung der Nebennieren feststellbar.

Labor

Verminderung bzw. Fehlen der Alpha-Lipoproteine.

Therapie

Kausal nicht möglich, Symptomatisch. Zusammenarbeit mit dem Pädiater. Exitus letalis meist im 1. Lebensjahr.

Verlauf/Prognose

Tod meist im 1. Lebensjahr.

Weiterführende Artikel (2)

Ikterus; Xanthomatose;

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