Synonym(e)
Primäre familiäre Xanthomatose mit Beteiligung der Nebennieren; Xanthomatose primäre familiäre mit Beteiligung der Nebennieren
Definition
Generalisierte Xanthomatose mit intrazellulärer Lipidspeicherung ohne Hyperlipoproteinämie.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiver Erbgang. Mangel an saurer Lipase mit Abbaustörung der Triglyzeride und Cholesterinester.
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Klinisches Bild
Erbrechen, Hepatosplenomegalie, Ikterus, Gedeihstörungen. Röntgenologisch Verkalkung der Nebennieren feststellbar.
Therapie
Kausal nicht möglich, Symptomatisch. Zusammenarbeit mit dem Pädiater. Exitus letalis meist im 1. Lebensjahr.
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Kopernio
Kopernio- Alabbas Fet al. (2021) Wolman's disease presenting with secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report from Saudi Arabia and literature review. BMC Pediatr 21:72.
- Aguisanda F et al. (2017) Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Curr Chem Genom Transl Med 11:1-18
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Xanthomatose, primäre familiäre mit Beteiligung der Nebennieren;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles