Witkop-Syndrom Q89.9

Zuletzt aktualisiert am: 29.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Dysplasia of nails with hypodontia; OMIM 189500; TNS; Tooth and nail syndrome; Zahn-Nagel-Syndrom

Erstbeschreiber

Witkop, 1975

Definition

Seltene, autosomal dominante, dem Clouston-Syndrom (hidrotische ektodermale Dysplasie) nahestehender ektodermale Dysplasie, die durch Defekte der Finger- und Zehennägel (Onychorrhexis, Koilonychie) sowie Hypodontie mit normaler Haarstruktur und normaler Schweißdrüsenfunktion gekennzeichnet ist.

Ätiopathogenese

Beschrieben sind heterozygote Stop-Mutationen in der Homeodomäne des MSX1-Gens.

Therapie

Symptomatisch.

Literatur
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  1. Chitty LS et al. (1996) Hidrotic ectodermal dysplasia of hair, teeth and nails: case reports and review. J Med Genet 33: 707-710
  2. Hudson CD, Witkop CJ Jr (1975) Autosomal dominant hypodontia with nail dysgenesis. Oral Surg 39: 409-423
  3. Witkop CJ et al. (1975) Hypoplastic enamel, onycholysis, and hypohidrosis inherited as an autosomal dominant trait: A review of ectodermal dysplasia syndromes. Oral Surg 39: 409-421
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Disclaimer

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