Wiskott-Aldrich-Syndrom D82.0

Synonym(e)

Aldrich-Syndrom; eczema-thrombo-cytopenia-immunodeficiency syndrome; familiäre Thrombozytopenie mit Ekzem und Infektanfälligkeit; Thrombozytopenie familiäre mit Ekzem und Infektanfälligkeit

Erstbeschreiber

Wiskott, 1937; Aldrich, 1954

Definition

Seltene, hereditäre Kombination von Thrombozytopenie mit konsekutiven multiplen Blutungen, Ekzem und T-zellulärem Immundefekt (Infektanfälligkeit). S.a.u. Immundefekte, T-zelluläre, primäre.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz: ca. 2-4/1.000.000 Geburten.

Ätiopathogenese

X-chromosomal-rezessiv vererbt. Mutation des Gens WAS, das auf dem Genlokus Xp11.23-p11.22 kartiert ist mit konsekutiver Störung des WAS-Proteins (WASp).

Manifestation

Männliche Neugeborene in den ersten Lebensmonaten.

Klinisches Bild

  • Im Neugeborenenalter Petechien, Melänae und Diarrhoe. Im Alter von wenigen Monaten ekzematöse Hautveränderungen und rezidivierende purulente Infektionen (Abszesse, Pneumonien, Otitis media) u. auch Infektionen mit Herpes-Viren (Herpes-simplex-, Varizella-Zoster-Virus). Vor allem an Kopf und Extremitäten lokalisierte, dem atopischen Ekzem entsprechende Hautveränderungen. Hautreaktionen vom Spättyp und Chemotaxis der neutrophilen Granulozyten sind vermindert.
  • Im späteren Lebensalter gehäuft Auftreten von malignen Erkrankungen, insbesondere von lymphoretikulären Tumoren.

Labor

Schwere Thrombozytopenie sowie strukturelle und funktionelle Anomalien der Thrombozyten. Häufig Eosinophilie. Immunoglobuline im Serum normal oder erhöht, IgA und IgE häufig erhöht, IgM erniedrigt. Kein Nachweis von Isohämagglutininen; fehlende oder verminderte Antikörperbildung gegen Polysaccharid-Antigene. Auftreten von Paraproteinen und autoimmunhämolytischen Anämien möglich.

Therapie

Verlauf/Prognose

Ungünstig. Mittlere Überlebensrate etwa 6 Jahre, häufigste Todesursache Infektion (ca. 60%), gefolgt von Blutungen (ca. 30%) und malignen Tumoren (5%). Häufig Exitus letalis vor dem 10. Lebensjahr.

Literatur
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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017