Winchester-Syndrom Q87.5

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Karpo-tarsale Osteolyse Typ Winchester; MIM 277950

Definition

Sehr seltene, hereditäre Skelettdysplasie mit progredienter multifokaler Osteolyse, charakterisiert durch Kleinwuchs, umschriebene Hypertrichose, Hyperpigmentierungen über den Fingergrundgelenken, Gelenkdestruktionen, Hautverdickungen, Hypertrophie von Lippen und Gingiva (Makrulie), Makroglossie (inkonstant).

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang.

Therapie

Symptomatische Behandlung, kausale Therapie nicht bekannt, genetische Beratung.

Literatur
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  1. Nabai H et al. (1977) Winchester Syndrome: Report of a case from Iran. J Cut Patho 4: 281–285

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