WHIM-Syndrom L98.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

WHIM syndrome

Definition

Akronym für Warzen, Hypogammaglobulinämie, Infektionen und Myelokathexis (OMIM 193670). Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch eine periphere Neutropenie mit hyperzellulärem Knochenmark, übersegmentierten, vakuolisierten Granulozyten (sog. Myelokathexis) sowie einer Erniedrigung der Immunglobulinspiegel (Hypogammaglobulinämie).

Ätiopathogenese

Mutationen im Gen des Chemokinrezeptors CXCR4. Der Ligand dieses Rezeptors ist das für die Granulopese wichtige Chemokin SDF-1 (stromal cell-derived factor-1).

Klinisches Bild

Gehäufte Infektionen, insbesondere im Genitalbereich durch Befall mit humanen Papillomaviren (Warzen, Condylomata acuminata, Dysplasie der Zervixschleimhaut).

Literatur
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  1. Gorlin RJ et al. (2003) WHIM syndrome, an autosomal dominant disorder: clinical, hematological, and molecular studies. Am J Med Genet 91: 368-376
  2. Gulino AV (2003) WHIM syndrome: a genetic disorder of leukocyte trafficking. Curr Opin Allergy Clin Immunol 3: 443-450
  3. Hernandez PA et al. (2003) Mutations in the chemokine receptor gene CXCR4 are associated with WHIM syndrome, a combined immunodeficiency disease. Nat Genet 34: 70-74

Verweisende Artikel (1)

Neutropenie;

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