Tumorsyndrome, hereditäre D48; Q87.5

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Heterogene Gruppe von Erkrankungen, die sich durch eine genetisch bedingte Prädisposition von gut- oder bösartigen Neoplasien in unterschiedlichen Organen auszeichnen.

Ätiopathogenese

Die überwiegende Mehrzahl der hereditären Tumorsyndrome mit kutaner Symptomatik wird autosomal dominant vererbt. Ihnen liegt meist eine Keimbahnmutation in Tumorsuppressorgenen zugrunde. Bei den insgesamt seltenen autosomal-, oder X-chromosomal-rezessiv erblichen Tumorsyndromen, liegen ätiologisch Genmutationen in Genen vor, deren Produkte wichtige Funktionen in der Kontrolle der DNA-Reparatur oder in der Zellteilung innehaben. Veränderungen dieser Gene führen zu einer verstärkten genomischen Instabilität. Beispielsweise sind beim Werner-Syndrom, Bloom-Syndrom und Rothmund-Thomson-Syndrom unterschiedliche Gene für sog. DNA-Helicasen mutiert. Diese sind essentiell für die korrekte Entwindung der DNA vor der Zellteilung und bei den DNA-Reparaturprozessen. Ihr Funktionsverlust führt zu einer vorzeitigen Alterung des Gewebes und für eine erhöhte Anfälligkeit für Tumorerkrankungen.

Disclaimer

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