Tumorsyndrome, hereditäre D48; Q87.5

Heterogene Gruppe von Erkrankungen, die sich durch eine genetisch bedingte Prädisposition von gut- oder bösartigen Neoplasien in unterschiedlichen Organen auszeichnen.

Die nacholgende Aufstellung stellt eine Übersicht der wichtigsten hereditären Tumorsyndrome dar, die mit Hautveränderungen einhergehen.

• Ataxia teleangiectatica
• Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
• Bloom-Syndrom
• NAME-Syndrom (Carney-Komplex)
• Dyskeratosis congenita
• BK-Mole-Syndrom (familiäres malignes Melanom)
• Fanconi-Anämie
• Gardner-Syndrom I
• Leiomyomatose, hereditäre
• Muir-Torre-Syndrom
• Multiple endokrine Neoplasien Typ 1
• Multiple endokrine Neoplasien Typ 2
• Cowden-Syndrom
• Goltz-Gorlin-Syndrom
• Neurofibromatose
• Peutz-Jeghers-Syndrom
• Rothmund-Thomson-Syndrom
• Baller-Gerold-Syndrom
• Tuberöse Sklerose
• Werner-Syndrom
• Xeroderma pigmentosum
• Zylindrome, familiäre.

Die überwiegende Mehrzahl der hereditären Tumorsyndrome mit kutaner Symptomatik wird autosomal dominant vererbt. Ihnen liegt meist eine Keimbahnmutation in Tumorsuppressorgenen zugrunde. Bei den insgesamt seltenen autosomal-, oder X-chromosomal-rezessiv erblichen Tumorsyndromen, liegen ätiologisch Genmutationen in Genen vor, deren Produkte wichtige Funktionen in der Kontrolle der DNA-Reparatur oder in der Zellteilung innehaben. Veränderungen dieser Gene führen zu einer verstärkten genomischen Instabilität. Beispielsweise sind beim Wermer-Syndrom, Bloom-Syndrom und Rothmund-Thomson-Syndrom unterschiedliche Gene für sog. DNA-Helicasen mutiert. Diese sind essentiell für die korrekte Entwindung der DNA vor der Zellteilung und bei den DNA-Reparaturprozessen. Ihr Funktionsverlust führt zu einer vorzeitigen Alterung des Gewebes und für eine erhöhte Anfälligkeit für Tumorerkrankungen.