Tumor-Necrosis-Faktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom R21.x

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Familial hibernian fever; TRAPS

Erstbeschreiber

Bouroncle u. Doan, 1957; Williamson et al., 1982

Definition

Hereditäre, entzündliche Erkrankung, charakterisiert durch rezidivierende Fieberepisoden kombiniert mit abdominalen Beschwerden, Arthralgien, Konjunktivitis und periorbitalen Ödemen sowie einem generalisierten makulo-papulösem Exanthem.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des TNFRSF1A-Gens (Genlokus: 12p13.2), das den 55 kDa TNF-Rezeptor kodiert.

Manifestation

Beginn der ersten klinischen Erscheinungen ist bereits in den ersten Lebenswochen möglich; Spätmanifestationen im Erwachsenenalter nach dem 25. Lebensjahr sind beschrieben; Frauen sind etwa doppelt so häufig betroffen wie Männer.

Lokalisation

V.a. an Stamm und Extremitäten lokalisiert.

Klinisches Bild

Stets mit Fieberschüben einhergehende, 4–21 Tage dauernde, klinische Symptomatik mit Exanthemen aus sattroten, flächigen, aber auch anulär oder serpiginös konfigurierten, nicht schuppenden, urtikariellen Plaques; kein Juckreiz. Häufig kombiniert mit schmerzhafter Konjunktivitis, Arthralgien, Brustschmerzen, Myalgien, Amyloidose.

Histologie

Superfizielle und tiefe lymphozytäre perivaskuläre Dermatitis.

Differentialdiagnose

Familiäres Mittelmeerfieber; Hyperimmunglobulin D-Syndrom.

Therapie

Literatur
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  1. Bouroncle BA, Doan CA (1957) 'Periodic fever': occurrence in five generations. Am J Med 23: 502-506
  2. Drenth JPH, van der Meer JWM (2001) Hereditary periodic fever. New Eng J Med 345: 1748-1757
  3. Kusuhara K et al. (2004) Tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome with a novel mutation in the TNFRSF1Agene in a Japanese family. Eur J Pediatr 163: 30-32
  4. Takada K et al. (2003) Favorable preliminary experience with etanercept in two patients with the hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. Arthritis Rheum 48: 2645-2651
  5. Toro JR (2000) Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome. Arch Dermatol 136: 1487–1494
  6. Williamson LM, Hull D, Mehta R, Reeves WG, Robinson BHB, Toghill PJ (1982) Familial hibernian fever. Quart J Med 51: 469-480

Disclaimer

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