Trichothiodystrophie Q84.2

Zuletzt aktualisiert am: 07.03.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

BIDS-Syndrom; IBIDS-Syndrom; Marinescu-Sjögren-Syndrom; Marinescu-Sjögren-Syndrom II; Marinescu-Sjörgren-Syndrom; PIBIDS-Syndrom; Pollit-Syndrom; Pollitt-Syndrom; Sabinas brittle hair syndrome; Sabinas-Syndrom; Schwefelmangelhaar-Syndrom; Tay-Syndrom; Trichorrhexis nodosa congenita; Trichorrhexis-nodosa-Syndrom; trichothiodystrophy

Erstbeschreiber

Allen, 1971; Tay, 1971; Price, 1980 (Namensgebung)

Definition

Gruppe autosomal-rezessiv vererbtes Leiden mit Defekt im DNS-Exzisions-Repair-System und den wesentlichen Merkmalen der spröden, leicht abbrechenden, Schwefel-defizienten Haare in einer komplexen Kombination variabler neuro-ektodermaler Veränderungen. Die akronyme BIDS (spröde, zystindefiziente Haare, Intelligenzschwäche, verminderte Fertilität, Minderwuchs), IBIDS (BIDS in Kombination mit Ichthyosis), PIBIDS (IBIDS in Kombination mit Photosensitivität) bezeichnen verschiedene Varianten.

Einteilung

Untergruppe A: einfache Trichthiodystrophie

Untergruppe B: Sabinas-Syndrom (nach der mexikanischen Stadt Sabinas benannt: kurze brüchige Haare, brüchige Nägel, einfache Trichthiodystrophie, geistige Enwicklungsstörungen)

Untergruppe C: Pollitt-Syndrom (nach Erstbeschreiber Pollitt beannt: Symptome wie unter B + Follikulitis, Kareis, verlangsamte Knochentwicklung)

Untergruppe D: BIDS-Syndrom (brittel hair and nails, developmental delay, short stature, kurze brüchige Haare, brüchige Nägel, Entwicklungsstörungen, Kleinwuchs.

Untergruppe E:  IBIDS-Syndrom (brittel hair and nails, developmental delay, short stature, kurze brüchige Haare, brüchige Nägel, schuppende Erytheme, Progerie, Mikroenzephaliee, Ataxie, Linsentrübugen, Verkalkungsherde im Gehirn.

Untergruppe E:  PIBIDS-Syndrom (brittel hair and nails, developmental delay, short stature, kurze brüchige Haare, brüchige Nägel, schuppende Erytheme, Progerie, Mikroenzephaliee, Ataxie, Linsentrübugen, Verkalkungsherde im Gehirn + Photosensitivität. 

 

Vorkommen/Epidemiologie

Sehr seltene Erkrankung. Häufigkeit: < 1/100.000 Lebendgeburten. Auftreten ist bei Kaukasiern und Asiaten beschrieben.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang. Pathogenetisch liegt ein Defekt des DNA-Exzisions-Repair-Systems vor. Verminderter Schwefelgehalt der Haare. Die Bedeutung der Schwefeldefizienz für die neurologischen Störungen ist nicht geklärt. Es bestehen Beziehungen zum Xeroderma pigmentosum.

Klinisches Bild

Kurze spröde Haare, Trichorrhexis nodosa. Gelegentlich Nagelatrophie, Koilonychie; kongentiale Ichthyose, erhöhte Photosensitivität, geistige Retardierung, verschiedene kongenitale, neuroektodermale Störungen, Minderwuchs, Katarakt.  Die Haare zeigen polarisationsoptisch mit einer Aufeinanderfolge von dunklen und hellen Banden (Zebramuster) ein typisches Merkmal. Nicht bei allen Varianten des Syndroms wird eine erhöhte Photossnsitivität gefunden. Wenn vorhanden geht sie mit Störungen der DNA-Reparatur einher (teils mit Xeroderma pigmentosa-artigen Hautveränderungen). 

Differentialdiagnose

Therapie

Verlauf/Prognose

Fast immer versterben die Patienten frühzeitig. Die mittlere Lebensdauer beträgt etwa 10 Jahre.

Literatur
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  13. Tay CH (1971) Ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormalities, and mental and growth retardation. A new recessive disorder. Arch Dermatol 104: 4-13
  14. Toelle SP et al. (2001) Trichothiodystrophy with severe cardiac and neurological involvement in two sisters. Eur J Pediatr 160: 728-731

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