Trichomegalie-Syndrom Q87.1

Zuletzt aktualisiert am: 25.03.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Long-eyelash syndrome; MIM 190330; MIM 275400; Oliver-McFarlane syndrome; Syndrom der langen Wimpern; Trichomegalie; trichomegaly syndrome; Wimpern Syndrom der langen

Erstbeschreiber

Oliver u. McFarlane, 1965

Definition

In syndromaler Ausprägung tritt die Trichomegalie als seltenes, ätiologisch ungeklärtes, gelegentlich familiär gehäuftes Krankheitsbild mit abnorm kräftigem und langem Wachstum der Wimpern (bis zu 4cm lang) und Brauen, Pigmentdegeneration der Retinae, proportioniertem Minderwuchs, verzögerter körperlicher Entwicklung und fraglicher geistiger Retardierung auf. Selten Koilonychie und Hypotrichose bis Alopezie des Kopfhaares (Oliver-McFarlane Syndrom).

Eine erworbene Trichomegalie kann als monosymptomatische Variante oder im Rahmen einer generalisierten Hypertrichose in Erscheinung treten.

Weiterhin wird sie als unerwünschte Medikamentennebenwirkung von alpha-Interferon, Ciclosporin A sowie Lanataprost in der topischen Glaukombehandlung beschrieben (S.u. Wimpernverlängerung durch Prostaglandin-Analoga

Eine Trichomegalie kann auch im Rahmen einer HIV-Infektion auftreten (HIV-assoziierte Trichomegalie) 

Ätiopathogenese

  • Falls angeboren wird ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.
  • Erworbene Trichomegalie kann Folge einer immunsuppressiven Therapie mit Tacrolimus sein. Auftreten auch nach chronischen Infekten und malignen Tumorerkrankungen ( paraneoplastisches Syndrom).

Klinisches Bild

  • Bereits bei der Geburt sind ungewöhnlich lange und kräftige Augenwimpern und Augenbrauen vorhanden. Die Wimpern sind bis zu 4 cm lang (als Trichomegalie bezeichnet). Kongenital bestehen bilaterale diffuse Pigmentdegeneration der Retina. Zudem zeigen sich körperliche Retardierung und proportionierter Minderwuchs.
  • Fakultativ auftreten können u.a. geistige Retardierung, Hypogonadismus, spärliches und dünnes Kopfhaar, im Erwachsenenalter auch Alopecia totalis, Koilonychie sowie neurologische Störungen (Ataxie, periphere Neuropathie).

Therapie

  • Bei angeborener Trichomegalie: symptomatische Therapie. Kausale Therapien sind nicht bekannt.
  • Bei erworbener Trichomegalie: Ursachenforschung sowie Ausschluss von Tumoren und Medikamenten als Auslöser.

Literatur
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  1. Chang TS, McFarlane DC, Oliver G, Willis NR (1993) Congenital trichomegaly, pigmentary degeneration of the retina and growth retardation (Oliver-McFarlane syndrome): 28-year follow-up of the first reported case. Can J Ophthalmol 28: 191–193
  2. Haritoglou C et al. (2003) Congenital trichomegaly (Oliver-McFarlane syndrome): a case report with 9 years' follow up. Br J Ophthalmol 87: 119-120
  3. Oliver GL, McFarlane DC (1965) Congenital trichomegaly with associated pigmentary degeneration of the retina, dwarfism and mental retardation. Arch Ophthal 74: 169-171
  4. Zaun H et al. (1984) The long-eyelash syndrome (trichomegaly syndrome, Oliver-McFarlane). Hautarzt 35: 162-165

Verweisende Artikel (2)

Costello-Syndrom; Wimpern, Syndrom der langen;

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