Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Q78.6

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Ale-Calo-Syndrom; Dysostose-Syndrom peripheres; Dysplasie tricho-rhino-phalangeale; Exostosen multiple; Exostosen multiple kartilaginäre; Klingmüller-Langer-Giedion-Syndrom; mental retardation syndrome; multiple Exostosen; multiple kartilaginäre Exostosen; periphere Dysostose-Syndrom; Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie; TRPD I; TRPS I

Erstbeschreiber

Klingmüller, 1956; Giedion, 1966

Definition

Fehlbildungssyndrom mit schütterem Kopfhaarwuchs, phalangealen Zapfenepiphysen und typischen Gesichtsdysmorphien mit Handdysplasien, diffuser Hypotrichie mit leicht abbrechenden Haaren und Hertogheschem Zeichen. Beim Typ II liegen zusätzlich multiple kartilaginäre Exostosen vor.

Ätiopathogenese

  • Typ I: Autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Penetranz von Deletionsmutationen des TPRS1 Gens die auf dem Genlokus 8q24.1 kartiert sind.
  • Typ II: Meist spontane, seltener autosomal-dominant vererbte Deletionen des TPRS1 Gens sowie des EXT1 Gens, die auf dem Genlokus 8q24.11-q24.13 kartiert sind.

Klinisches Bild

Zapfenepiphysen an den Phalangen. Birnenförmige, in der Frontalansicht mäßig auffällige Deformierung der Nase (weiche Nasenknorpel). Hohes Philtrum, schütteres, dünnes Haar, evtl. frühzeitige Alopezie. Häufig Perthes-ähnliche, ein- oder beidseitige Hüftkopfveränderungen. Mentale Retardierung (insbes. bei Typ II).

Literatur
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  1. Bühler EM et al. (1987) A final word on the tricho-rhino-phalangeal syndrome. Clin Genet 31: 273–275
  2. Gentile M et al. (2003) A novel mutation in exon 7 in a family with mild tricho-rhino-phalangeal syndrome type I. Clin Genet 63: 166-167
  3. Giedion A (1966) Das Tricho-rhino-phalangeal Syndrom. Helv Paediat Acta 21: 475-482
  4. Giedion A (1969) Die periphere Dysostose (pD)--ein Sammelbegriff. Fortschr Roentgenstr 110: 507-534
  5. Giedion A et al. (1973) Autosomal-dominant transmission of the tricho-rhino-phalangeal syndrome. Report of 4 unrelated families, review of 60 cases. Helv paediatr Acta 28: 249–259
  6. Hilton MJ et al. (2002) Analysis of novel and recurrent mutations responsible for the tricho-rhino-phalangeal syndromes. J Hum Genet 47: 103-106
  7. Klingmüller G (1956) Über eigentümliche Konstitutionsanomalien bei 2 Schwestern und ihre Beziehungen zu neueren entwicklungspathologischen Befunden. Hautarzt 7: 105–113
  8. Korting GW (1978) tricho-rhino-phalangeales Syndrom von Klingmüller-Giedion. Akt. Dermatol 4: 81–82
  9. Malik TH et al. (2002) Deletion of the GATA domain of TRPS1 causes an absence of facial hair and provides new insights into the bone disorder in inherited tricho-rhino-phalangeal syndromes. Mol Cell Biol 22: 8592-8600
  10. Marchau FE, Van Roy BC et al. (1993) Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I (TRP I) due to an apparently balanced translocation involving 8q24. Am J Med Genet 45: 450–455

Weiterführende Artikel (1)

Hertoghesches Zeichen;

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