Synonym(e)
Albinismus-Taubheit; Albinismus-Taubheit-Syndrom; OMIM 103500
Definition
Autosomal-dominant vererbte Sonderform des totalen Albinismus mit Taubheit (bzw. Taubstummheit), hellblauen Irides, Stummheit und Augenbrauen-Hypoplasie. Bisher wurden weltweit nur 3 Patienten beschrieben.
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Ätiopathogenese
Mutation des MITF-Gens, das auf Chromosom 3p14.1–p12.3 kartiert ist (MITF = Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor).
Klinisches Bild
Genuiner Albinismus, hellblaue Iris, Hypoplasie der weißen Augenbrauen, Innenohrtaubheit, Taubstummheit.
Differentialdiagnose
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Reed WB, Stone VM, Boder E, Ziprkowski L (1967) Pigmentary disorders in association with congenital deafness. Arch Derm 95: 176-186
- Smith SD et al. (2000) Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. J Med Genet 37: 446-448
- Tietz W (1963) A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am J Hum Genet 15: 259-264
- Tietz W (April 1960) Dominant albinism associated with deaf-mutism. Am Society of Humangenetics
Weiterführende Artikel (4)
Albinismus (Übersicht); BADS-Syndrom; Waardenburg-Syndrom (Übersicht); Zipkrowski-Margolis-Syndrom;Disclaimer
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