Tietz-Syndrom E70.35

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Albinismus-Taubheit

Erstbeschreiber

Tietz, 1960

Definition

Autosomal-dominant vererbte Sonderform des totalen Albinismus mit Taubheit, Stummheit und Augenbrauen-Hypoplasie.

Ätiopathogenese

Mutation des MITF-Gens, das auf Chromosom 3p14.1–p12.3 kartiert ist (MITF = Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor).

Klinisches Bild

Genuiner Albinismus, hellblaue Iris, Hypoplasie der weißen Augenbrauen, Innenohrtaubheit, Taubstummheit.

Literatur
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  1. Reed WB, Stone VM, Boder E, Ziprkowski L (1967) Pigmentary disorders in association with congenital deafness. Arch Derm 95: 176-186
  2. Smith SD et al. (2000) Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. J Med Genet 37: 446-448
  3. TIETZ W (1963) A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am J Hum Genet 15: 259-264
  4. Tietz W (April 1960) Dominant albinism associated with deaf-mutism. Am Society of Humangenetics

Verweisende Artikel (3)

Albinismus-Taubheit; Depigmentierung; Piebaldismus;

Weiterführende Artikel (1)

Albinismus (Übersicht);

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