Thomson-Syndrom Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Thomson, 1936

Definition

Kongenitale Poikilodermie, die im Gegensatz zu den anderen kongenitalen Poikilodermien durch das Fehlen von Konsanguinität, Katarakt, Leukoplakien, Blasen und verrukösen Keratosen charakterisiert ist. Wegen der schlechten Prognose und der hohen Entartungswahrscheinlichkeit der kongenitalen Poikilodermie mit warzigen Hyperkeratosen wird diese heute von den meisten Autoren vom Thomson-Syndrom abgetrennt.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Rothmund-Thomson-Syndrom-Gens (RTS Gen; Genlokus: 8q24.3) mit konsekutivem Defekt der DNA-Helicase.

Manifestation

Meist im 1. Lebensjahr auftretend, vor allem beim weiblichen Geschlecht.

Klinisches Bild

  • Integument: Blassrote, manchmal fleckige, geschwollene Haut. Entwicklung von vernetzten Teleangiektasien, konflurierenden Pigmentflecken und gut abgegrenzten Depigmentierungen. Atrophische, trockene, feinlamellös schuppende Haut. Zum Teil lichenoide Papeln am Handrücken. Hypotrichose (Augenbrauen, Wimpern, Kopfhaut).
  • Weitere Symptome: Deformierung oder Aplasie im Skelettsystem. Dreiecksgesicht, Zahnanomalien.

Differentialdiagnose

Poikilodermie, kongenitale mit warzigen Hyperkeratosen; Kindler-Syndrom (Poikilodermie, kongenitale mit Blasenbildung).

Externe Therapie

Hautpflege (z.B. Ungt. emulsif. aq., Linola fett, Asche Basissalbe) oder Harnstoff-haltige Externa (z.B. Basodexan Creme, Linola Urea Creme, Excipial U Lipolotio). Zusätzlich konsequenter Lichtschutz mit potenten Lichtschutzmitteln (z.B. Anthelios, Contralum Ultra Creme).

Operative Therapie

Behandlung der Teleangiektasien mittels Laser-Therapie (Argon-, gepulster Farbstoff-Laser) möglich.

Literatur
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  1. Binder B et al. (2002) Congenital bullous poikiloderma (Kindler syndrome). Hautarzt 53: 546-549
  2. Thomson MS (1936) Poikiloderma congenitale. Brit J Derm 48: 221-234

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

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