Synonym(e)
Austin type; Juvenile Mucosulfatidosis; MSD; Multipler Sulfatase-Mangel; Multiple sulfatase deficiency; OMIM 272200
Definition
Äußerst seltene neuropädiatrische Erkrankung mit meist diskreter Ichthyose. Klinisch im Vordergrund steht die Kombination von Merkmalen der metachromatischen Leukodystrophie und von hereditären Mukopolysaccharidosen.
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Vorkommen/Epidemiologie
Eine der seltensten lysosomalen Speicherkrankheiten überhaupt. Häufigkeit des Auftretens: 1-1,4/1 Mio. Lebendgeburten.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Störung des SUMF1 Gens (Genlokus: 3p26) mit konsekutivem Defekt des FGE Sulfatase-modifying factor-1, der zu einem beschleunigten Abbau verschiedener Sulfatasen führt. Hierdurch werden 7 unterschiedliche Sulfatasen in Mitleidenschaft gezogen, wie z.B die Arylsulfatase A, die Arylsulfatase B und die Steroidsulfatase. Daher kommt es zur exzessiven Anreicherung von Mucopolysacchariden und -sulfatiden in verschiedenen Körpergeweben und im Urin.
Klinisches Bild
Schwere neuropädiatrische Erkrankung mit psychomotorischer Retardierung, Wachstumsretardierung mit knöchernen Veränderungen, wie sie für hereditäre Mukopolysaccharidosen typisch sind. Schwere metachromatische Degeneration des Myelins der peripheren Nerven. Nur diskrete Zeichen der Ichthyosis.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Ichthyosen (Übersicht und Einteilung); Mukopolysaccharidosen hereditäre (Übersicht);Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 12.05.2019
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles