Sulfatasemangel, multipler E77

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Austin type; juvenile; mucosulfatidosis; multiple sulfatase deficiency

Erstbeschreiber

Mossakowski et al., 1961; Austin et al., 1963

Definition

Äußerst seltene neuropädiatrische Erkrankung mit meist diskreter Ichthyose. Klinisch im Vordergrund steht die Kombination von Merkmalen der metachromatischen Leukodystrophie und von hereditären Mukopolysaccharidosen.

Vorkommen/Epidemiologie

Eine der seltensten lysosomalen Speicherkrankheiten überhaupt. Häufigkeit des Auftretens: 1-1,4/1 Mio. Lebendgeburten.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Störung des SUMF1 Gens (Genlokus: 3p26) mit konsekutivem Defekt des FGE Sulfatase-modifying factor-1, der zu einem beschleunigten Abbau verschiedener Sulfatasen führt. Hierdurch werden 7 unterschiedliche Sulfatasen in Mitleidenschaft gezogen, wie z.B die Arylsulfatase A, die Arylsulfatase B und die Steroidsulfatase. Daher kommt es zur exzessiven Anreicherung von Mucopolysacchariden und -sulfatiden in verschiedenen Körpergeweben und im Urin.

Manifestation

Keine Geschlechtsbevorzugung.

Klinisches Bild

Schwere neuropädiatrische Erkrankung mit psychomotorischer Retardierung, Wachstumsretardierung mit knöchernen Veränderungen, wie sie für hereditäre Mukopolysaccharidosen typisch sind. Schwere metachromatische Degeneration des Myelins der peripheren Nerven. Nur diskrete Zeichen der Ichthyosis.

Therapie

Literatur
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  1. Austin JH, Bischel M (1961) A histochemical method for sulfatase activity in hemic cells and organ imprints. Blood 17: 216-224
  2. Austin JH et al. (1963) A controlled study of enzymic activities in three human disorders og glycolipid metabolism. J Neurochem 10: 805-816
  3. Austin JH (1965) Metachromatic leukodystrophy. In: Carter CC Medical Aspects of Mental Retardation. Charles C Thomas (pub.), Springfield, Ill, Pp. 768 only
  4. Blanco-Aguirre ME et al. (2001) Unusual clinical presentation in two cases of multiple sulfatase deficiency. Pediatr Dermatol 18: 388-392
  5. Castano Suarez E et al. (1997) Ichthyosis: the skin manifestation of multiple sulfatase deficiency. Pediatr Dermatol 14: 369-372
  6. Cosma MP et al. (2004) Molecular and functional analysis of SUMF1 mutations in multiple sulfatase deficiency. Hum Mutat 23: 576-581
  7. Cosma MP et al. (2003) The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases. Cell 113: 445-456
  8. Dierks T et al. (2003) Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme. Cell 113: 435-444
  9. Horwitz AL et al. (1986) Rapid degradation of steroid sulfatase in multiple sulfatase deficiency. Biochem Biophys Res Commun 135: 389-396
  10. Jari SD et al. (2004) Association of undetectable unconjugated estriol on multiple marker screening with steroid sulfatase deficiency. Fetal Diagn Ther 19: 43-48
  11. Mossakowski M, Mathieson G, Cumings JN ()1961) On the relationship of metachromatic leucodystrophy and amaurotic idiocy. Brain 84: 585-604

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