Stiff-Skin-Syndrom R23.4

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

congenital fascial dystrophy; Easterly-McKusick syndrome; Kongenitale Pseudosklerodermie; Stiff-man-Syndrom

Erstbeschreiber

Pichler, 1968; Esterly u. McKusick, 1971

Definition

Versteifung infolge einer Hautverhärtung, v.a. über den Gelenken. Langsam zunehmende Hautverhärtung mit nachfolgender Steifigkeit der Extremitäten und des Rumpfes.

Manifestation

Kongenital oder in den ersten Lebensjahren auftretend.

Lokalisation

V.a. Stamm und Extremitäten sind befallen.

Klinisches Bild

Sklerodermieartige, steinharte, kutane Induration und Verbacken der Haut mit darunterliegenden Bindegewebsschichten, insbes. an Regionen mit großen Faszien. Bewegungseinschränkung insbes. der Kniegelenke oder der Hüftgelenke. Anfallsweise tetaniforme, sehr schmerzhafte Muskelkrämpfe.

Histologie

Nichtentzündliche Vermehrungen der Kollagenfasern mit massiv verbreiteter Dermis und Faszie.

Diagnose

Keine immunologischen Abnormitäten. Diagnose nach Klinik, Histologie und Anamnese.

Differentialdiagnose

Komplikation

In Folge der Muskelkrämpfe: Frakturen, Luxationen, Kontrakturen.

Therapie

Verlauf/Prognose

Selten Entwicklungsverzögerung, bedingt durch die Einschränkung der Lunge bei thorakalem Befall. Meistens nur milde Progression.

Literatur
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  1. Esterly NB, McKusick VA (1971) Stiff skin syndrome. Pediatrics. 47: 360-369
  2. Fidzianska A, Jablonska S (2000) Congenital fascial dystrophy: abnormal composition of the fascia. J Am Acad Dermatol 43(5 Pt 1): 797-802
  3. Gilaberte Y et al. (1995) Stiff skin syndrome: a case report and review of the literature. Dermatology 190: 148-151
  4. Helm TN, Wirth PB, Helm KF (1997) Congenital fascial dystrophy: the stiff skin syndrome. Cutis 60: 153-154
  5. Jablonska S, Blaszczyk M (2000) Scleroderma-like indurations involving fascias: an abortive form of congenital fascial dystrophy (Stiff skin syndrome). Pediatr Dermatol 17: 105-110
  6. Mat C et al. (2003) Stiff skin syndrome: a case report. Pediatr Dermatol 20: 339-341
  7. Morrell DS et al. (2003) Two cases for diagnosis: asymmetric childhood scleredema or stiff skin syndrome? Pediatr Dermatol 20: 350-355
  8. Pichler E (1968) Hereditäre Kontrakturen mit sklerodermieartigen Hautveränderungen. Zeitschrift für Kinderheilkunde (Berlin) 104: 349-361

Weiterführende Artikel (1)

Sklerodermie systemische;

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