Sly-Krankheit E76.0

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Sly, 1973

Definition

Hereditäre, durch einen Defekt des Enzyms β-Glucuronidase verursachte Mukopolysaccharidose.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz (Sly-Krankheit): 1:250.000 Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbter Defekt des β-Glucuronidase Gens, der auf dem Genlokus 7q21.11 kartiert ist und die fehlerhafte Expression des Enzyms β-Glucuronidase verursacht. Folge des Enzymdefektes ist der gestörte Abbau der Proteoglykane Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitinsulfat, die exzessiv in inneren Organen (u.a. ZNS) gespeichert werden.

Manifestation

Kongenital oder bis zum 4. LJ auftretend.

Klinisches Bild

  • Integument: Generalisierte, gelblich-weißliche, harte, mit der Unterlage verbackene Platten, meist bereits ab Geburt. Nachfolgend Atrophie und Sklerose der Haut und der Hautanhangsgebilde. Häufig bestehen Hyperhidrose oder Hypertrichose.
  • Extrakutane Manifestationen: Hepatosplenomegalie, Inguinal- oder Umbilikalhernien, Korneaeintrübung, Makrozephalus, Wachstumsretardierung ab Geburt, mentale Retardierung meist ab dem 3. LJ, Dysostosen.

Verlauf/Prognose

Bei kongenitaler Manifestation besteht hohe Sterblichkeit (Hydrops fetalis). Bei milden Verläufen Überleben bis in die 2. Dekade.

Literatur
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  1. Saxonhouse MA et al. (2003) Mucopolysaccharidosis Type VII presenting with isolated neonatal ascites. J Perinatol 23: 73-75
  2. Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin, DL (1973) Beta-glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis. J Pedia. 82: 249-257
  3. Sly WS (2002) Enzyme replacement therapy: from concept to clinical practice. Acta Paediatr Suppl 91: 71-78
  4. Storch S et al. (2003) Mutational analysis in longest known survivor of mucopolysaccharidosis type VII. Hum Genet 112: 190-194

Disclaimer

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