Sjögren-Larsson-Syndrom Q87.13

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Ichthyosis congenita mit Oligophrenie und spastischer Di/Tetraplegie; Oligophrenie-Ichthyose-Syndrom

Erstbeschreiber

Larsson u. Sjögren, 1957

Definition

Kombination von Oligophrenie, Ichthyose, zentraler Koordinationsstörung meist in Form spastischer Di-, seltener Tetraplegie.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des ALDH3A2 Gens (Aldehyddehydrogenase 3 A2 Gen; Genlokus: 17p11.2) mit konsekutiver Aktivitätsminderung des Fettalkohol-NAD+ Oxidoreductase-Komplexes (FALDH), insbesondere der Dehydrogenase. Hieraus resultiert eine Erhöhung der Fettalkohole und Fettaldehyde im Plasma führt.

Klinisches Bild

  • Auftreten können u.a. der Ichthyosis congenita entsprechende Hautveränderungen, Hypohidrose sowie sich im ersten Lebensjahr manifestierende Di- bzw. Tetraplegie, Minderwuchs, Oligophrenie, Skelett-, Zahn- und Retinaveränderungen.
  • Variable Klinik mit Oligophrenie, generalisierter Ichthyose (bis hin zur Ausbildung einer Erythrodermie), progrediente, zerebrale Tonus- und Bewegungsstörung (Diplegie, Tetraplegie) und Sprachstörungen. In Einzelfällen Augenfundusanomalien, insbes. Retinitis pigmentosa und Makuladegeneration sowie schimmernde Flecken ("glistening spots").
  • Weitere Assoziationen sind u.a. Thoraxkyphose, Epilepsie bzw. Oligoepilepsie, Gingivitis und Paradontitis, Zahnschmelzdefekte, degenerative Stigmata wie Hypertelorismus oder Epikanthus.

Diagnose

Heterozygoten-Nachweis und biochemische Pränataldiagnostik sind beschrieben.

Differentialdiagnose

Therapie allgemein

Externe Therapie

Interne Therapie

Verlauf/Prognose

Progredienter Verlauf, reduzierte Lebenserwartung.

Literatur
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