Sjögren-Larsson-Syndrom Q87.13

Zuletzt aktualisiert am: 12.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Ichthyosis congenita mit Oligophrenie und spastischer Di/Tetraplegie; Oligophrenie-Ichthyose-Syndrom; OMIM 270200

Erstbeschreiber

Larsson u. Sjögren, 1957

Definition

Kombination von Oligophrenie, Ichthyose, zentraler Koordinationsstörung meist in Form spastischer Di-, seltener Tetraplegie.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des ALDH3A2 Gens (Aldehyddehydrogenase 3 A2 Gen; Genlokus: 17p11.2) mit konsekutiver Aktivitätsminderung des Fettalkohol-NAD+ Oxidoreductase-Komplexes (FALDH), insbesondere der Dehydrogenase. Hieraus resultiert eine Erhöhung der Fettalkohole und Fettaldehyde im Plasma führt.

Klinisches Bild

Auftreten können u.a. der Ichthyosis congenita entsprechende Hautveränderungen, Hypohidrose sowie sich im ersten Lebensjahr manifestierende Di- bzw. Tetraplegie, Minderwuchs, Oligophrenie, Skelett-, Zahn- und Retinaveränderungen.

Variable Klinik mit Oligophrenie, generalisierter Ichthyose (bis hin zur Ausbildung einer Erythrodermie), progrediente, zerebrale Tonus- und Bewegungsstörung (Diplegie, Tetraplegie) und Sprachstörungen. In Einzelfällen Augenfundusanomalien, insbes. Retinitis pigmentosa und Makuladegeneration sowie schimmernde Flecken ("glistening spots").

Weitere Assoziationen sind u.a. Thoraxkyphose, Epilepsie bzw. Oligoepilepsie, Gingivitis und Paradontitis, Zahnschmelzdefekte, degenerative Stigmata wie Hypertelorismus oder Epikanthus.

Diagnose

Heterozygoten-Nachweis und biochemische Pränataldiagnostik sind beschrieben.

Differentialdiagnose

Therapie allgemein

Diäten mit mittelkettigen Fettsäuren können zur Besserung des Hautbefundes führen.

Externe Therapie

Entsprechend den Ichthyosen (s.u. Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominante).

Interne Therapie

Systemische Therapie mit Acitretin (Neotigason).

Verlauf/Prognose

Progredienter Verlauf, reduzierte Lebenserwartung.

Literatur
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