Multiple endokrine Neoplasien Typ 2A D44.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 24.11.2022

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Synonym(e)

MEN-2a; MEN-2a-Syndrom; MEN Typ IIa; Multiple endokrine Adenomatose Typ IIa; Multiple endokrine Neoplasien Typ 2A; Sipple Syndrom; Sipple-Syndrom

Erstbeschreiber

Sipple, 1961

Definition

Zu den multiplen endokrinen Neoplasien gehörendes Krankheitsbild (OMIM 171400) mit einer Kombination von Phäochromozytom (evtl. bilateral), medullärem Schilddrüsenkarzinom, und evtl. Nebenschilddrüsenadenom, kutanem Lichen amyloidosus und Morbus Hirschprung assoziiert.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbt; Mutation des RET-Proonkogens, einem für eine Transmembran-Tyrosinkinase kodierenden Gen, das auf dem Chromosom 10q11.2 kartiert ist.

Literatur
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  1. Breza J Jr et al. (2018) Multiple endocrine neoplasia 2A (MEN 2A) syndrome. Bratisl Lek Listy119:120-125.

  2. Mathiesen JS et al. (2022) Multiple endocrine neoplasia type 2: A review. Semin Cancer Biol 79:163-179

  3. Sipple JH (1961) The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. Am J Med 31: 163-166
  4. Verga U et al. (2003) Frequent association between MEN 2A and cutaneous lichen amyloidosis. Clin Endocrinol (Oxf) 59: 156-161

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