Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolisches Verlust-Syndrom Q80.9

Zuletzt aktualisiert am: 13.05.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

ORPHA:369992; SAM Syndrom; SAM-Syndrom; SAM-syndrome; Schwere Dermatitis-multiple Allergien und metabolisch bedingte Gedeihstörung; Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome

Definition

Das „Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom“ kurz SAM-Syndrom genannt, ist eine extrem seltene (erst 3 Familien wurden  beschrieben) Genodermatose. Sie  kennzeichnet sich durch eine im Desmoglein-1-Gen (aber auch im Desmoplakin-Gen- McAleer MA et al. (2015) auftretende Missense-Mutation.

Klinisch im Vordergrund steht eine bereits bei Geburt existierende, ausgeprägte ichthyosiforme Erythrodermie. Neben der chronischen kutanen Entzündung (severe dermatitis), treten transkutane Sensibilisierungen mit multiplen Allergien sowie eine schwere Gedeihstörung  (metabolic wasting) auf. Das Krankheitsbild hat eine Prävalenz <1 / 1 000 000.

Weiterhin kennzeichnet sich das Syndrom durch rezidivierende Haut- und Atemwegsinfekte und eine Hypotrichose. Im Gegensatz zu dem klinisch verwandten Netherton-Syndrom bei  dem Palmo-Plantarkeratosen fehlen, sind diese beim SAM-Syndrom vorhanden.

Literatur
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  1. Dereure O (2015) Homozygous desmoglein 1 gene mutations and severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting (SAM syndrome) Ann Dermatol Venereol 142:798-799.
  2. McAleer MA et al. (2015) Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin. J Allergy Clin Immunol 136:1268-1276. 
  3. Samuelov L et al. (2014) Peeling off the genetics of atopic dermatitis-like congenital disorders.J Allergy Clin Immunol 134:808-815. 

Weiterführende Artikel (1)

Netherton-Syndrom;

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