Sanfilippo-Syndrom E76.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Sanfilippo-Krankheit; Sanfilippo Syndrome

Erstbeschreiber

Sanfilippo, 1963

Definition

Autosomal-rezessiv vererbte Mukopolysaccharidose mit unterschiedlichen Subtypen.

Vorkommen/Epidemiologie

  • Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4:100.000 Einwohner/Jahr.
  • Inzidenz (Sanfilliposche Krankheit): 1-5:100.000 Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Defekte der Gene für die Enzyme:

Heparan-Sulfatase (MPS Typ IIIA; Genlokus 17q25.3)

N-Acetylglucosaminidase (MPS Typ IIIB; Genlokus: 17q21)

Acetyl-CoA- Glucosamin-Acetyltransferase (MPS Typ IIIC; Genlokus Chromosom 14)

N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase (MPS Typ IIID; Genlokus 12q14).

Alle 4 Enzymdefekte verursachen die exzessive lysosomale Ablagerung von Heparansulfat im Bindegewebe und insbes. auch im ZNS.

Manifestation

Vor allem 2. bis 4. Lebensjahr auftretend.

Klinisches Bild

  • Integument: Generalisierte, gelblich-weißliche, harte, mit der Unterlage verbackene Platten, meist bereits ab Geburt. Nachfolgend Atrophie und Sklerose der Haut und Hautanhangsgebilde. Häufig Hyperhidrose oder Hypertrichose.
  • Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus.

Labor

Mukopolysaccharidurie.

Literatur
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  1. Beesley CE et al. (2003) Sanfilippo syndrome type D: identification of the first mutation in the N-acetylglucosamine-6-sulphatase gene. J Med Genet 40: 192-194
  2. Cleary MA et al. (1993) Management of mucopolysaccharidosis type III. Arch Dis Child 69: 403-406
  3. Fraser J et al. (2002) Sleep disturbance in mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome): a survey of managing clinicians. Clin Genet 62: 418-421
  4. Sanfilippo, S J, Podosin R, Langer LO Jr, Good, RA (1963) Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J Pediat 63: 837-838

Disclaimer

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