Rubinstein-Taybi-Syndrom Q87.1

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

broad thumb-hallux syndrome; broad thumb-mental syndrome; MIM 180849; Rubinstein-Syndrom

Erstbeschreiber

Rubinstein u. Taybi, 1963

Definition

Vererbtes oder sporadisch auftretendes Missbildungssyndrom mit typischer scharfer Nase (langes Septum) und breiten, abstehenden distalen Phalangen der ersten Strahlen.

Ätiopathogenese

Translokationen des CREBBP Gens (Genlokus: 16p13.3) mit konsekutiver Störung des "CREB binding proteins".

Klinisches Bild

Geistige Retardierung, Wachstumsstörungen, antimongoloide Lidfalte, Hypertelorismus, hoher gotischer Gaumen, Zahnanomalien, Deformierungen von Nase und Ohren. Verkürzung und Verplumpung der Finger- und Zehenphalangen. Hinzu kommt in über 50% der Fälle ein Naevus teleangiectaticus der Stirn oder des Nackens sowie eine Hypertrichose des Rückens. Assoziiert beschrieben wurden Pilomatrixome.

Differentialdiagnose

Literatur
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  1. Bozkirli F et al. (2000) Anesthetic management of a child with Rubinstein-Taybi syndrome for cervical dermoid cyst excision. J Anesth 14: 214-215
  2. Rubinstein JH, Taybi H (1963) Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am J Dis Child 105: 588-608

Disclaimer

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