Rothmund-Thomson-Syndrom Q82.85

Zuletzt aktualisiert am: 16.05.2015

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Im englischsprachigem Schrifttum werden das Rothmund-Syndrom und das Thomson-Syndrom unter diesem Begriff zusammengefasst. S.a.u. Poikilodermie.

Ätiopathogenese

Mutation des Gens RTS, RECQL4, das auf dem Genlokus 8q24.3 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der DNA-Helicase RECQL4.

Klinisches Bild

Zu den RASopathien zugehöriges Krankheitsbild mit Skelettfehlbildungen, Wachstumsretardierung, Nageldystrophie, erhöhte Tumorneigung, palmare seltener palmo-plantare vorwiegend papulöse Hyperkeratosen.   

Literatur
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  1. Wirtz M et al. (2015) Costello-Syndrom, eine seltene RASopathie mit kutanen Symptomen.Hautarzt 66:225-228

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