Rothmund-Syndrom Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Erstbeschreiber

Rothmund, 1868

Definition

Familiär auftretende, autosomal-rezessiv vererbte photosensitive Poikilodermie mit beidseitigen juvenilen Katarakten. Häufig Konsanguinität der Eltern.

Ätiopathogenese

Mutation des Gens RECQL4, das auf dem Genlokus 8q24.3 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der DNA-Helicase RECQL4.

Manifestation

Ab dem 6. Lebensmonat auftretend, vor allem beim weiblichen Geschlecht.

Lokalisation

V.a. Gesicht, Extremitäten und Gesäß sind befallen. Palmae und Plantae sind frei.

Klinisches Bild

  • In atrophischer Haut zeigen sich streifige oder retikuläre Erytheme mit Teleangiektasien und Hypopigmentierungen.
  • Assoziierte Symptome: Juvenile Katarakte, genitale Hypo- bzw. Aplasie, kleine Hände und Füße, plumpe Finger und Zehen. Hypo- bzw. Aplasie von Schweiß- und Talgdrüsen.
  • Gehäuftes Auftreten von Neoplasien der Haut (z.B. spinozelluläres Karzinom) und des Skelettes (z.B. Osteosarkom).

Therapie

  • Laser: Laser-Behandlung (Argon-, gepulster Farbstoff-Laser) führt zu kosmetischen Verbesserungen bei Teleangiektasien im Gesicht.
  • Dermabrasio: Durch Schleifungen der Haut werden nur mäßige Erfolge erzielt.

Therapie allgemein

  • Blande Hautpflege z.B. mit Asche Basis Creme, Linola Creme, Eucerin cum aq., ggf. mit Harnstoff-haltigen Präparaten (z.B. Linola Urea Creme, Nubral Creme, Basodexan Creme, Excipial U Lipolotio).
  • Lichtschutz: Textiler bzw. chemisch/physikalischer Lichtschutz mit potenten Lichtschutzmitteln (LSF > 30, z.B. Anthelios, Contralum ultra), da Sonnenexposition die Hautveränderungen auf Dauer vermutlich verstärkt.

Literatur
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  1. Bruce H et al. (2009) Cutaneous manifestations of internal malignancy. Cancer J Clin 59: 73-98
  2. Judge MR et al. (1993) Rothmund-Thomson syndrome and osteosarcoma. Br J Dermatol 129: 723-725
  3. Piquero-Casals J et al. (2002) Rothmund-thomson syndrome in three siblings and development of cutaneous squamous cell carcinoma. Pediatr Dermatol 19: 312-316
  4. Rothmund A (1868) Ueber Cataracte in Verbindung mit einer eigenthuemlichen Hautdegeneration. Graefes Arch Klin Exp Ophthal 14: 159-182
  5. Schrallhammer K et al. (1988) Kongenitale Poikilodermie mit warzigen Hyperkeratosen. Hautarzt 39: 143-148
  6. Vennos Em et al. (1992) Rothmund-Thomson syndrome: Review of the world literature. J Am Acad Dermatol 27: 750-762
  7. Wang LL et al. (2003) Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome. J Natl Cancer Inst 95: 669-674

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