Rombo-Syndrom Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 29.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

OMIM 180730

Erstbeschreiber

Michaelsson, Olsson, Westermark, 1981

Definition

Bei 12 Mitgliedern einer Familie beschriebene, wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte Genodermatose, gekennzeichnet durch im Alter von 7-10 Jahren auftretende Akrozyanose und Keratosis follicularis, später Entwicklung zahlreicher Milien, Ausfall von Wimpern und Augenbrauen, Atrophodermia vermiculata, multiple Trichoepitheliome und Basalzellkarzinome im frühen Erwachsenenalter. Große Ähnlichkeit besteht mit dem Bazex-Dupré-Christol-Syndrom.

Lokalisation

Prädilektionsstellen sind die belichteten Areale, v.a. Gesicht.

Differentialdiagnose

Hinweis(e)

Das 1992 erstmals beschriebene Oley-Syndrom weist neben den Basalzellkarzinomen noch schüttere Haare und Milien auf. Wahrscheinlich handelt es sich um eine phänotypische Variante des Rombo-Syndroms (Andreani V et al. 2000). Es besteht kein Eintrag in der OMIM-Datenbank.

Literatur
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  1. Andreani V et al. (2000) Congenital hypotrichosis and milia with spontaneous regression during
    adolescence or Oley syndrome: a variant of Bazex-Dupré-Christol syndrome.
    Ann Dermatol Venereol 127:285-288.
  2. Michaelsson G, Olsson E, Westermark P (1981) The Rombo syndrome: a familial disorder with vermiculate atrophoderma, milia, hypotrichosis, trichoepitheliomas, basal cell carcinomas and peripheral vasodilation with cyanosis. Acta Derm Venereol 61: 497-503
  3. van Steensel MA et al. (2001) A case of Rombo syndrome. Br J Dermatol 144: 1215-1218

Disclaimer

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