Punktmutation

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Genmutation, bei der durch genetische Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist. Sie ist damit als ein Spezialfall der Genmutation und damit auch der strukturellen Chromosomenaberration zu betrachten.

Einteilung

Folgende Punktmutationen werden unterschieden:
  • Substitution: Hierbei wird eine Base der DNA gegen eine andere ausgetauscht. Erfolgt dieser Austausch in einer kodierenden Region, wird eine veränderte mRNA transkribiert. Dies führt zu einem veränderten Protein, das ggf. seine Aufgaben nicht oder nicht mehr vollständig ausführen kann, je nach Lage der Mutation bzw. substituierter Aminosäure. Ein Beispiel für eine Punktmutation beim Menschen ist die Sichelzellenanämie.
  • Man unterscheidet 2Typen der Substitution:
    • Transition:Substitution einer Purin- gegen eine Purinbase bzw. einer Pyrimidin- gegen eine Pyrimidinbase.
    • Transversion: Substitution einer Purin- gegen eine Pyrimidinbase oder umgekehrt.
  • Für kodierende Sequenzen kann man die Substitution in folgende Kategorien einteilen:
    • nonsense-Mutation (sinnentstellende Mutation): kodiert für einen Stopp der Translation
    • missense-Mutation (sinnverändernde Mutation): kodiert für eine andere Aminosäure
    • silent-Mutation (stille Mutation): kodiert für die gleiche Aminosäure
  • Deletion: Hierbei handelt es sich um den Verlust einer Base. Die nachfolgenden Basen rücken auf, wodurch sich das Leseraster der nachfolgenden Kodons verschiebt.
  • Insertion: Hierbei erfolgt ein Zugewinn einer Base. Die nachfolgenden Basen rücken in Leserichtung auf.
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