Punktierte Palmoplantarkeratose Typ 1 Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 27.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Keratoma palmare et plantare hereditarium dissipatum; Keratosis palmoplantaris maculosa; Keratosis palmoplantaris papulosa seu maculosa; Keratosis palmoplantaris papulosa seu maculosa Buschke-Fischer-Brauer; MIM 148600; PPK; PPK1; punctate palmoplantar keratoderma; Punktierte Palmoplantarkeratose Typ 1; Punktierte Palmoplantarkeratose Typ Buschke-Fischer-Brauer

Definition

Autosomal dominant vererbte Palmoplantarkeratose mit Erkrankungsbeginn im Erwachsenalter und Ausbildung von flächenhaften Cornu-cutaneum-artigen Hornbeeten. 

Ätiopathogenese

Regelmäßiger autosomal-dominanter Erbgang. Nachweislich sind Mutationen im AAGAB-Gen, das auf dem Chromosom 15 (15q22.2-15q22.31) kartiert ist. Das Gen kodiert für ein alpha-und gamma-Adaptin-bundendes Protein. Bei 2 chinesischen Familien konnte ein weiterer Lokus für PKK1 auf Chromosom 8q24 identifiziert werden (Zhang XJ et al. 2004).

Manifestation

Zwischen dem 15. und 30. Lebensjahr auftretend.

Lokalisation

Palmae und Plantae.

Klinisches Bild

Symmetrisches Auftreten von multiplen bei kürzerer Bestandsdauer meist etwa linsengroßer warzenartiger Hornpapeln, die mittig eingedellt sind. Im Laufe der Jahre können sich kirschgroße, isolierte oder auch aggregierte prominente Hornknoten entwickeln, die zu unförmigen warzenartigen Beeten konfluieren können. Hieraus kann ein Cornu-cutaneum-artiger Aspekt entstehen. Es besteht meist Druckdolenz beim Laufen. Gelegentlich liegen Nageldystrophien vor. Spontane Remissionen werden in der Regel nicht beobachtet. Der Phänotyp kann interfamiliär erheblich variieren. 

Histologie

Enorme Ortohyperkeratose mit ausgeprägter Hypergranulose sowie massiver Elongation der Reteleisten. Schlotförmiges Aufsteigen der Akrosyringea durch die aufliegenden Hornmassen. Keine Entzündungssymptomatik.

Differentialdiagnose

Therapie

Verlauf/Prognose

Keine Spontanremission.

Literatur
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  1. Müller CSI et al. (2010) Keratosis palmoplantaris papulosa seu maculosa Buschke-Fischer-Brauer. Akt Dermatol 36: 480-483
  2. Seebode C, Schiller S et al. (2014Hautveränderungen an Händen und Füßen. Hautarzt 65: 499-512
  3. Zhang XJ et al.(2004) Identification of a locus for punctate palmoplantar keratodermas at chromosome
    8q24.13-8q24.21. J Invest Dermatol 122:1121-1125.
     

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