PTPN11-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 26.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Protein-tyrosine phosphatase; SHP-2

Definition

PTPN11 ist das Akronym für „Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11“, auch bekannt als „Protein-tyrosine phosphatase 1D“ -PTP-1D- , ein Enzym das beim Menschen durch das PTPN11-Gen kodiert wird.

PTPN11 ist ein in zahlreichen Geweben vorkommendes Mitglied der Protein tyrosine phosphatase (PTP)-Familie.  Diese Enzym-Familie besteht aus Signalmolekülen die ein Mehrzahl von zellulären Prozessen einschließlich Zellwachstum, Zelldifferenzierung und onkogene Transformationen reguliert.

Mutationen des PTPN11-Gens sind verantwortlich für das Noonan-Syndrom.

Weiterhin finden sie sich bei der akuten myeloischen Leukämie. Auch beim akrolentiginösen Melanom werden onkogene Mutation des PTPN11-Gens nachgewiesen.

 

Verweisende Artikel (2)

Melanom akrolentiginöses; Noonan-Syndrom;

Weiterführende Artikel (2)

Melanom akrolentiginöses; Noonan-Syndrom;

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