Pseudohermaphroditismus masculinus Q56.1

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Hermaphroditismus testicularis

Definition

Inkomplette Maskulinisierung bei Individuen mit normalem männlichem Genotyp.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: 1/20.000 Einwohner.

Ätiopathogenese

Partielle oder komplette Androgenresistenz der Endorgane (verursacht durch heterogene Gendefekte). Verminderte Testosteronproduktion infolge Störung der Biosynthese. Störung der Umwandlung von Testosteron in seinen aktiven Metaboliten 5-DHT infolge eines Defektes des 5alpha-Reduktase-Gens.

Therapie

  • Problem "Geschlechtszuweisung": Patient an entsprechendes Zentrum überweisen (z.B. Andrologische Abteilung der Universitätshautklinik Gießen).
  • Ausgeprägter Enzymdefekt: Empfehlenswert sind Erziehung als Mädchen, frühzeitige Entfernung der Testes, Östrogensubsitution ab Pubertät.
  • Patienten mit eher männlichem Genitale: Erziehung als Junge, operative Korrektur der Hypospadie, in der Pubertät Überprüfung der Substitutionsnotwendigkeit.
  • Es besteht erhöhtes Entartungsrisiko der intraabdominellen Testes bei testikulärer Feminisierung, dann ggf. Operation.

Weiterführende Artikel (1)

Hypospadie;

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017