Prolidase-Mangel E77.8

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Erstbeschreiber

Goodman, 1968

Definition

Seltene, hereditäre Störung des Enzyms Prolidase und dadurch hervorgerufene Störungen beim Kollagenabbau.

Ätiopathogenese

Umstritten. Vermutet werden autosomal-rezessiv vererbte heterogene Mutationen im Prolidase-Gen am Genlocus 19q12-q13.2.

Manifestation

Meist in der Kindheit oder Pubertät auftretend.

Lokalisation

Untere Extremität.

Klinisches Bild

Initial meist solitäre, disseminierte, gerötete Papeln oder kleine Erosionen. Im weiteren Verlauf zunehmende, bizarr begrenzte, schmierig belegte Ulzerationen mit hyperpigmentierter Umgebung, die fast immer therapieresistent und sehr schmerzhaft sind. S.a. Ulcus cruris. Meist komplexe Begleitsymptomatik, u.a. bestehend aus Purpura, Poikilodermie, Wundheilungsstörungen, erhöhter Lichtempfindlichkeit, Canities, Keratosis follicularis, Intelligenzstörungen.

Labor

Die Prolidase-Aktivität in Erythrozyten, Fibroblasten und Plasma ist vermindert. Oft bestehen hypochrome Anämie und Hypergammaglobulinämie. Urinsreening: Gehalt an Prolin- bzw. Hydroxyprolinhaltigen Dipeptiden (Elektrophorese/Chromatographie) ist erhöht.

Diagnose

Klinik, Labor, Dopplersonographie der Beinarterien, Histologie.

Therapie

Interne und externe symptomatische Therapie. Versuch mit Vitamin C (z.B. Cebion N) 400-1000 mg/Tag p.o. In Studien zeitweilig erfolgreich: Apherese von Erythrozyten.

Literatur
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  1. Bamberger N (1991) Leg ulcers of juvenile onset. Lancet 337: 1172-1173
  2. Dyne K et al. (2001) Mild, late-onset prolidase deficiency: another Italian case. Br J Dermatol 144: 635-636
  3. Goodman SI et al. (1968) A syndrome resembling lathyrism associated with imiodipeptiduria. Am J Med 45: 152-159
  4. Kasten R et al. (2000) Hereditary prolidase deficiency. Contribution to differential therapy refractory leg ulcer diagnosis. Hautarzt 51: 846-851
  5. Kokturk A et al. (2002) Prolidase deficiency. Int J Dermatol 41: 45-48
  6. Lupi A et al. (2002) Therapeutic apheresis exchange in two patients with prolidase deficiency. Br J Dermatology 147: 1237-1241
  7. Milligan A et al. (1989) Prolidase deficiency: a case report and literature review. Br J Dermatol 121: 405–409

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