Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Mulvihill-Smith-Syndrom; Progeroid short stature with pigmented nevi

Erstbeschreiber

Mulvihill und Smith, 1975

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: <1: 1. 000. 000

Manifestation

Neonatal/Kleinkindesalter

Klinisches Bild

Seltenes Progerie-Syndrom (MIM: 176690) mit autosomal-dominantem Erbgang, Zeichen der vorzeitigen Alterung ( Progerie), Minderwuchs, spitzer Gesichtsform (mangelhafte Ausbildung des Unterhautfettgewebes des Gesichtes) und multiplen melanozytären Naevi. Patienten mit Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom zeigen weiterhin Merkmale der Immunschwäche mit Infektneigungen, hohe Stimme sowie einen progredienten Hör- und Visusverlust. Die motorische und intellektuelle Entwicklung sind meist normal oder nur leicht eingeschränkt. Auffallend sind die fehlenden Achselhaare, eine spärliche Kopfbehaarung bei normaler Schambehaarung. Weitere Phänomene können sein: Hypodontie, Mikrostomie, erhöhte Neigung zu Karies, Diabetes mellitus.

Diät/Lebensgewohnheiten

Literatur
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  1. Fühler-Stiller et al. (2011) Suspekter Pigmenttumor bei Mulvihill-Smith-Syndrom. JDDG 9: 308-311
  2. Mulvihill JJ Smith DW (1975) Another disorder with prenatal shortness of stature and premature aging. Birth Defects Orig Artic Ser 11: 368-370

Weiterführende Artikel (3)

Hypodontie; Mikrostomie; Progerie (Übersicht);

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