Progeria infantilis E34.8

Zuletzt aktualisiert am: 26.03.2020

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Gilford-Syndrom; Greisenhafter Zwergwuchs; Hutchinson-Gilford-Syndrom; Nanisme sénile; OMIMM 176670; Progeria Hutchinson-Gilford; Progerie

Erstbeschreiber

Hutchinson 1886; Gilford, 1904

Definition

Progerie, die sich in den ersten Lebensjahren manifestiert.

Vorkommen/Epidemiologie

Sehr selten, fast ausschließlich bei Angehörigen der weißen Rasse. Inzidenz: 1/5-15 Millionen Geburten.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv (?) vererbte oder spontane Mutationen des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom Gens (HGPS Gen; Genlokus: 1q21.2) sowie des Lamin A Gens (LMNA Gen; Genlokus: 1q21.2) mit konsekutiver Störung von Lamin A oder Prälamin A.

Manifestation

Beginn der Symptome in den ersten Lebensmonaten.

Klinisches Bild

Das Krankheitsbild kann rein deskriptiv unter der Bezeichnung "greisenhafter Zwergwuchs" zusammengefasst werden.

Vergreisungssympotme schon in den ersten Lebensmonaten.  

Integument: pergamentartige atrophische Haut mit durchscheinenden Venen. Spärliches, früh ergrauendes und ausfallendes Kopfhaar, Unterentwicklung von Wimpern und Augenbrauen. Nageldystrophien.

Extrakutane Manifestationen: Geburtsgewicht meist um 2500 g. Minderwuchs ab 1. Lebensjahr. Verzögerter Fontanellenschluss. Zahnungsanomalien. Beugekontrakturen großer Gelenke und Fingergelenke. Osteolyse von Endphalangen. Osteoporose mit Spontanfrakturen, doppelseitige Coxa valga, deformierende Arthritis. Atrophie des subkutanen Fettes und der Muskulatur; vorstehendes Abdomen. Erreichte Endlänge kaum über 115 cm, Endgewicht kaum über 15 kg. Fehlende oder unvollständige Sexualreifung. Hohe, piepsige Stimme. Hypogenitalismus. Hochgradige Vergreisung mit frühzeitiger Arteriosklerose, apoplektischen Insulte, Koronarinsuffizienz.

Differentialdiagnose

Mandibuloakrale Dysplasie.

Therapie

Symptomatische Therapie soweit möglich. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt.

Verlauf/Prognose

Tod meist vor dem 20. Lebensjahr durch Folgen der Arteriosklerose (zerebrale Insulte, Myokardinfarkte)

Literatur
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  12. Wollina U et al. (1992) Hutchinson-Gilford syndrome. Hautarzt 43: 453-457

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