Porphyrie (Übersicht) E80.-

Synonym(e)

Porphyria; Porphyrias; Porphyrieerkrankungen; Porphyrie-Gruppe; Porphyrien

Erstbeschreiber

1874 beschrieb Schultz wahrscheinlich den ersten Patienten mit einer Porphyrie (zitiert n. J. Frank).

Definition

Gruppe seltener,  klinisch und molekularbiologisch heterogener Erkrankungen mit hereditären oder erworbenen Enzymdefekten in der Häm-Biosynthese. Infolge der spezifischen, partiellen katalytischen Enzymdefizienz, eines der 8 Enzyme der Enzymkette, kommt es nachfolgend zur Akkumulation eines oder mehrerer Intermediärprodukte ( Porphyrine) vor dem jeweiligen Syntheseschritt und zu einem Mangel am Endprodukt Häm. Die sich in verschiedenen Organen anhäufenden Metaboliten entfalten zyto- und gewebetoxische Effekte, die das jeweilige Krankheitsbild definieren. In der Regel sind zur Auslösung der charakteristischen klinischen Symptome noch weitere triggernde Faktoren notwendig wie z:B. prophyrinogene Medikamente, Hormone, Alkohol oder UV-Strahlen.

Einteilung

Derzeit werden 8 Porphyrieformen unterschieden, die grundsätzlich nach verschiedenen Kriterien eingeteilt werden können:

Vorkommen/Epidemiologie

Die  Prävalenzen der versch. Porphyrieformen ist ungeklärt. In Schätzungen werden, für alle bekannten Porphyrievarianten zusammen, Prävalenzen zwischen 1:10.000 bis 1:25.000 angegeben (J.Frank).     

Diagnose

  • Klinischer Befund mit Erhebung der Familienanamnese (kutane und/oder neuroviszerale Symptome)
  • Biochemische Untersuchungen in Urin, Stuhl, Erythrozyten und Plasma
  • Enzymatische Untersuchungen
  • Molekulargenetische Untersuchungen

Therapie

Tabellen

Einteilung der primären Porphyrien

Porphyrine/Porphobilinogen

Bezeichnung

Synonym

Erbgang

Enzymdefekt

Erhöhte Ausscheidung im Urin

Erhöhte Ausscheidung im Stuhl

Photo-
dermatosen

Koliken
Neurol.-
psychiatr.
Symptome

Erythropoetische Porphyrien

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

Morbus Günther

autosomal-rezessiv

Uroporphyrinogen-
I-Synthase ↓ und
III-Cosynthase ↓

URO I

KOPRO

+++

-

Erythropoetische
Protoporphyrie

Protoporphyria erythropoetica

autosomal-dominant

Ferrochelatase ↓

-
(in Erythrozyten
PROTO ↓)

PROTO

++

-

Hepatische Porphyrien

Akute intermittierende
Porphyrie

Pyrolporphyrie, schwedische Porphyrie

autosomal-dominant

Uroporphyrinogen-
I-Synthase* ↓

ALA, PBG, URO,
KOPRO

-

-

+++

Porphyria variegata

südafrikanische
Porphyrie, gemischte Porphyrie, Protokoproporphyrie

autosomal-dominant

Ferrochelatase oder
Protoporphyrinogen-
Oxidase* ↓

ALA, URO,
KOPRO

KOPRO
PROTO

++

++

Hereditäre Coproporphyrie

autosomal-dominant

Coproporphyrinogen-
Oxidase* ↓

ALA, PBG

KOPRO III

-

+

Porphyria cutanea tarda

symptomatische Porphyrie, Urokoproporphyrie

autosomal-dominant
oder erworben

Uroporphyrinogen-
Decarboxylase ↓

URO I

KOPRO

++

-

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Frank J et al. (2011) Hereditäre Stoffwechselerkrankungen mit kutaner Manifestation. Hautarzt 62: 98-106
  2. Frank J (2011) Prophyrien. Hautarzt 67: 198-200

Disclaimer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017