Porphyria variegata E80.2

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Gemischte hepatische Porphyrie; Gemischte Porphyrie; Hereditäre Protokoproporphyrie; MIM 176200; Mixed porphyria; Porphyria hepatica mixta; Porphyria mixed; Porphyrie gemischte; Porphyrie hepatische gemischte; Porphyrie südafrikanische genetische; Proto-Koproporphyrie; Protokoproporphyrie hereditäre; Südafrikanische genetische Porphyrie; Variegate porphyria

Erstbeschreiber

van der Bergh u. Grotepass, 1937; Barnes, 1945

Definition

Hereditäre Porphyrie mit Symptomen der Porphyria acuta intermittens und der Porphyria cutanea tarda. Häufig latentes Vorkommen, Manifestation erst bei zusätzlichen exogenen Faktoren.

Auch interessant

Anzeige
Dermatologie

Spezifische immunologische Reaktion auf Toxine von Beta-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A. Ausgang...

Weiterlesen

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz (Europa): 1-3/100.000 Einwohner/Jahr. Gehäuft in Südafrika.

Ätiopathogenese

  • Autosomal-dominant vererbte Enzymdefekte der Protoporphyrinogenoxidase (PPOX; Schlüsselenzym der Häm-Biosynthese; Genlokus: 1q22) die zu einem Aktivitätsverlust der PPOX führen u. sekundär die Anreicherung von Protoporphyrin u. Coproporphyrin verursachen. Während akuter Episoden sind darüber hinaus auch Porphobilinogen u. Aminolävulinsäure vermehrt.
  • Assoziationen mit Defekten des Hämtochromatose Gens (Genlokus: 6p21.3) sind ebenfalls beschrieben.

Manifestation

Mittleres Lebensalter. Auslösende Faktoren: Medikamente, vor allem Barbiturate, Sulfonamide, Sulfonylharnstoffderivate, Östrogene, orale Kontrazeptiva.

Klinisches Bild

Labor

  • Urin: dunkel. Nachdunkeln beim Stehen, Rotfluoreszenz, Delta-Aminolävulinsäure ist stark erhöht, Porphobilinogen ist stark erhöht. Porphyrine, vor allem Coproporphyrine, sind erhöht.
  • Stuhl: Coproporphyrin III ist während akuter Attacken erhöht.
  • Remissionsphase: Coproporphyrin III und vor allem Protoporphyrin III sind erhöht.

Therapie allgemein

Vermeiden auslösender Medikamente. Meiden von Sonnenexposition und mechanischer Hautreizung.

Externe Therapie

Textiler und chemisch/physikalischer Lichtschutz (s.a. Lichtschutzmittel)! Therapie der Akutsymptome: S.u. Porphyriesyndrom, akutes. Genetische Beratung durchführen.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Barnes HD (1945) A note on porphyrinuria with a résumé of eleven South African cases. Clinical Proceedings 4: 269-275
  2. Frank J et al. (1998) The genetic basis of "Scarsdale Gourmet Diet" variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. Arch Dermatol Res 290: 441-445
  3. Frank J et al. (2001) A spectrum of novel mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene in 13 families with variegate porphyria. J Invest Dermatol 116: 821-823
  4. Meinhof W et al. (1980) Porphyria variegata. Hautarzt 31: 595–601
  5. Norris PG (1990) Homozygous variegate porphyria: a case report. Br J Dermatol 122: 252–257
  6. Palmer RA et al. (2001) Homozygous variegate porphyria: a compound heterozygote with novel mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene. Br J Dermatol 144: 866-869
  7. van der Bergh AAH, Grotepass W (1937) Ein bemerkenswerter Fall von Porphyrie. Wien Klin Wochenschr 50: 830-831
  8. Weinlich G et al. (2001) Variegate porphyria with coexistent decrease in porphobilinogen deaminase activity. Acta Derm Venereol 81: 356-359
  9. Wiman A et al. (2003) Nine novel mutations in the protoporphyrinogen oxidase gene in Swedish families with variegate porphyria. Clin Genet 64: 122-130

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017