Porphyria hepatoerythropoetica E80.2

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Erstbeschreiber

Günther, 1967; Pinol Aguade, 1969

Definition

Homozygote Form der Porphyria cutanea tarda mit obligaten Hauterscheinungen.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Uroporphyrinogen-1-Decarboxylase der zu stark verminderter Enzymaktivität führt (5-10%).

Manifestation

Kindheit.

Klinisches Bild

Beginn der ersten Hauterscheinungen in der Kindheit mit phototoxischer Dermatitis innerhalb von Minuten bis Stunden nach der Sonnenexposition. S.a. Porphyria cutanea tarda.

Labor

Erhöhte Konzentrationen von freiem Protoporphyrin in Erythrozyten, Plasma und Stuhl. Prävalenz von Gallensteinen ist erhöht!

Histologie

Wie Porphyria cutanea tarda.

Therapie allgemein

Interne Therapie

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Elder et al. (1981) Hepatoerythropoietic porphyria: a new uroporphyrinogen-decarboxylase-defect or homozygous porphyria cutanea tarda. Lancet 1: 916–919
  2. Ged C et al. (2002) Description of a new mutation in hepatoerythropoietic porphyria and prenatal exclusion of a homozygous fetus. Arch Dermatol 138: 957-960
  3. Gunther WW (1967) The porphyrias and erythropoietic protoporphyria: an unusual case. Australas J Dermatol 9: 23-30
  4. Horina JH et al. (2000) Epoetin for severe anemia in hepatoerythropoietic porphyria. N Engl J Med 342: 1294-1295
  5. Pinol J et al. (1975) Porphyrie hepato-erythrocytaire: une nouvelle forme de porphyrie. Ann Dermatol Venereol 102: 129–136
  6. Pinol Aguade J, Castells A et al. (1969) A case of biochemically unclassifiable hepatic porphyria. Br J Dermatol 81: 270-275

Verweisende Artikel (1)

Porphyria cutanea tarda;

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014