Porphyria erythropoetica congenita E80.0

Zuletzt aktualisiert am: 20.11.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

CEP; congenital erythropoetic porphyria (CEP); Günther M.; kongenitale erythropoetische Porphyrie; Morbus Günther; Porphyria congenita Günther; Porphyrie kongenitale erythropoetische

Erstbeschreiber

Schultz, 1874; Günther, 1911

Definition

Sehr seltene, autosomal-rezessive Form der erythropoetischen Porphyrie, die klinisch als schwere, photoxische Dermatitis mit exzessiver Lichtempfindlichkeit in Erscheinung tritt.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessive Vererbung von Mutationen des Uro-Synthase-Gens, (Genlokus: 10q25.3-q26.3) die zu erniedrigter Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase im erythropoetischen System des Knochenmarks führen. Daraus resultiert eine Anreicherung von Uroporphyrin-I und Coproporphyrin I in Erythrozyten, die zur Hämolyse führen.

Manifestation

Meist gleich nach der Geburt bei Sonnenexposition im Sommer des 1. Lebensjahres; selten bei Erwachsenen.

Klinisches Bild

Kurze Zeit nach Sonnenexposition:

Labor

  • Urin: rot gefärbt, Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist stark erhöht, Coproporphyrin I ist weniger stark erhöht.
  • Stuhl: Coproporphyrin I ist stärker als Uroporphyrin I erhöht. Erythrozyten: Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist erhöht.
  • Blutbild: Hämolytische Anämie.

Histologie

Subepidermale Blasen, Vernarbung, Hyalinisierung.

Therapie allgemein

Externe Therapie

Interne Therapie

Verlauf/Prognose

Mutilation, Verlust von Fingernägeln, Verlust von Fingerendgliedern, Nasen- und Ohrknorpel, Tod häufig vor dem 50. Lebensjahr.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Aplin C et al. (2001) Late-onset erythropoietic porphyria caused by a chromosome 18q deletion in erythroid cells. J Invest Dermatol 117: 1647-1649
  2. Arunachalam M et al. (2013) Scleroderma-like hands in a 16-year-old boy. Congenital erythropoetic porphyria (CEP). JAMA Dermatol 149:969-970
  3. Dawe SA et al. (2002) Congenital erythropoietic porphyria: dilemmas in present day management. Clin Exp Dermatol 27: 680-683
  4. Desnick R et al. (2002) Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol 117: 779-795
  5. Fischer H (1915) Über das Kotporphyrin. Z Physiol Chem 96: 148-182
  6. Günther H (1911) Die Hämatoporphyrie. Dtsch Arch Klin Med 105: 89-146
  7. Harada FA et al. (2001) Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. J Am Acad Dermatol 45: 279-282
  8. Kontos AP et al. (2003) Congenital erythropoietic porphyria associated with myelodysplasia presenting in a 72-year-old man: report of a case and review of the literature. Br J Dermatol 148: 160-164
  9. Murphy GM (1999) The cutaneous porphyrias: a review. The British Photodermatology Group. Br J Dermatol 140: 573-581
  10. Schultz JH (1874) Ein Fall von Pemphigus leprosus, compliciert durch Lepra viszeralis. Dissertation, Greifswald

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.11.2017