Porphyria erythropoetica congenita E80.0

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 16.03.2019

This article in english

Synonym(e)

CEP; congenital erythropoetic porphyria (CEP); Günther M.; Kongenitale erythropoetische Porphyrie; MIM 263700; Morbus Günther; Porphyria congenita Günther; Porphyrie kongenitale erythropoetische

Erstbeschreiber

Schultz, 1874; Günther, 1911

Definition

Sehr seltene, autosomal-rezessive Form der erythropoetischen Porphyrie, die klinisch als schwere, photoxische Dermatitis mit exzessiver Lichtempfindlichkeit in Erscheinung tritt.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessive Vererbung von Mutationen des Uro-Synthase-Gens, (Genlokus: 10q25.3-q26.3) die zu erniedrigter Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase im erythropoetischen System des Knochenmarks führen. Daraus resultiert eine Anreicherung von Uroporphyrin-I und Coproporphyrin I in Erythrozyten, die zur Hämolyse führen.

 

Manifestation

Meist gleich nach der Geburt bei Sonnenexposition im Sommer des 1. Lebensjahres; selten bei Erwachsenen.

Klinisches Bild

Kurze Zeit nach Sonnenexposition:

  •  Juckreiz, Brennen, ödematöse Erytheme, Bläschen, evtl. hämorrhagische Ulzerationen. Ausbildung varioliformer Narben, schwere Mutilationen in Gesicht und an Händen, Hyper- und Depigmentierungen, narbige Alopezie, Sklerosierungen.
  •  Hypertrichose; häufig mit einer Prädilektion für lichtexponierte Areale des Gesichts, bei Frauen im Schläfen- und seitlichen Wangenbereich, bei Männern durch buschige und verbreiterte Augenbrauen. Stamm- und Extremitätenbehaarung kann ebenfalls verdichtet sein.    
  • Keratokonjunktivitis, Ektropium der Lider, Symblepharon.
  •  Erythrodontie: Rotfluoreszenz der Zähne im Wood-Licht.
  • Chronische hämolytische Anämie, Splenomegalie.
  • Roter Urin.

Labor

  • Urin: rot gefärbt, Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist stark erhöht, Coproporphyrin I ist weniger stark erhöht.
  • Stuhl: Coproporphyrin I ist stärker als Uroporphyrin I erhöht. Erythrozyten: Rotfluoreszenz, Uroporphyrin I ist erhöht.
  • Blutbild: Hämolytische Anämie.

Histologie

Subepidermale Blasen, Vernarbung, Hyalinisierung.

Therapie allgemein

Kausale Therapie nicht bekannt. Einige Patienten wurden erfolgreich mit Knochenmarktransplantationen behandelt.

Externe Therapie

Textiler und chemisch/physikalischer Lichtschutz, s.a. Lichtschutzmittel. Striktes Meiden von Sonnenlicht, Umkehr des Tag/Nacht-Rhythmus, Verhindern von Sekundärinfektionen.

Interne Therapie

Bei schwerer Anämie Behandlung mit Bluttransfusionen. Bei Hypersplenismus evtl. Splenektomie. Versuch mit Betacaroten (100-200 mg/Tag). Keine hohe Erfolgsrate!

Merke! Genetische Beratung durchführen!

Verlauf/Prognose

Mutilation, Verlust von Fingernägeln, Verlust von Fingerendgliedern, Nasen- und Ohrknorpel, Tod häufig vor dem 50. Lebensjahr.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Aplin C et al. (2001) Late-onset erythropoietic porphyria caused by a chromosome 18q deletion in erythroid cells. J Invest Dermatol 117: 1647-1649
  2. Arunachalam M et al. (2013) Scleroderma-like hands in a 16-year-old boy. Congenital erythropoetic porphyria (CEP). JAMA Dermatol 149:969-970
  3. Dawe SA et al. (2002) Congenital erythropoietic porphyria: dilemmas in present day management. Clin Exp Dermatol 27: 680-683
  4. Desnick R et al. (2002) Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol 117: 779-795
  5. Fischer H (1915) Über das Kotporphyrin. Z Physiol Chem 96: 148-182
  6. Günther H (1911) Die Hämatoporphyrie. Dtsch Arch Klin Med 105: 89-146
  7. Harada FA et al. (2001) Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. J Am Acad Dermatol 45: 279-282
  8. Kontos AP et al. (2003) Congenital erythropoietic porphyria associated with myelodysplasia presenting in a 72-year-old man: report of a case and review of the literature. Br J Dermatol 148: 160-164
  9. Murphy GM (1999) The cutaneous porphyrias: a review. The British Photodermatology Group. Br J Dermatol 140: 573-581
  10. Schultz JH (1874) Ein Fall von Pemphigus leprosus, compliciert durch Lepra viszeralis. Dissertation, Greifswald

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 16.03.2019