Synonym(e)
Porcupine Homolog (Drosophila)
Definition
Das PORCN-Gen gehört zu der hochkonservierten “porcupine (PORC) Genfamilie“. Gene der Porcupinfamilie kodieren Proteine des endoplasmatischen Retikulums. PORCN-Mutationen (>100 sind inzwischen detektiert) führen zu der Multisystemerkrankung des Goltz-Gorlin-Syndroms.
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Kopernio
Kopernio- Bostwick B et al. (2016) Phenotypic and molecular characterization of focal dermal hypoplasia in 18 individuals. Am J Med Genet C Semin Med Genet 172C:9-20.
- Bree AF et al. (2016) Dermatologic findings of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Am J Med Genet C Semin Med Genet 172C:44-51.
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer