Polymorphismus

Zuletzt aktualisiert am: 02.03.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

Als Polymorphismus (griechisch Polymorphismos = Vielgestaltigkeit) wird in der Genetik die Variante einer spezifischen DNS-Sequenz (sog.Sequenzvariation) innerhalb einer Population bezeichnet, die bei > 1% der Bevölkerung auftritt (ansonsten wird von einer Mutation gesprochen). Als Enzym- oder Proteinpolymorphismus wird ein Polymorphismus bezeichnet, der eine Veränderung des jeweiligen Genprodukts (z.B. eines Enzyms oder eines Proteins/Zytokins) bewirkt. Ein bekannter Polymorphismus ist der des TNF-Gens (TNF-308 G/A), bei dem Guanosin (G) durch Adenin (A) ersetzt ist (s.a. Tumornekrosefaktor-α). Hierdurch kann es zu erheblichen Veränderungen des Gen-Produktes, des TNF-Proteins kommen. Dabei handelt es sich um einen „Singel-base-pair - Polymorphimus (acuh „snip“, SNP) . Weitere Polymorphismen sind „copy number variants“ und deletions/insertions“ (Indels). Auch bei Kontaktallergien spielen offenbar genetische Polymorphismen eine Rolle.

Literatur
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  1. Schnuch A (2013) Genetics of contact allergy. Hautarzt 62: 732-738

Weiterführende Artikel (2)

Kontaktallergie (Übersicht); Tumornekrosefaktor-α;
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