Poikilodermie, hereditäre mit Sklerosierungen

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Hereditäre sklerosierende Poikilodermie

Erstbeschreiber

Weary, 1969 (1971)

Definition

Seltene, autosomal-dominant vererbte, kongenitale Poikilodermie (Genodermatose), die durch eine generalisierte Poikilodermie, palmoplantare Sklerosierung, hyperkeratotisch-sklerotische Bänder in den großen Beugen, Trommelschlegelfinger und spätere Weichteilverkalkungen (Kalzinose) gekennzeichnet ist. Weitere Assoziationen können sein: Kardiopulmonale Missbildungen (z.B. Aortenstenose, Lungenfibrose), vogelartige Fazies, hypoplastische Mandibula, Zahnstörungen.

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit wurden bisher weniger als 15 Patienten beschrieben.

Histologie

Histologie, Fibrosierung der Dermis, Gefäßerweiterungen im oberen Korium, fokales Fehlen der Melanozyten in der Epidermis.

Hinweis(e)

Die Entität der hier beschriebenen klinischen Varietät ist fraglich, denn sie läßt sich durchaus unter dem Oberbegriff des Kindler-Syndroms subsumieren.

Literatur
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  1. Aguade, J. P et al. (1972) Congenital poikiloderma with vesicobullous lesions: problems in classification of hereditary poikilodermas. Med Cutanea 6: 417-435
  2. Jobard, F et al. (2003) Identification of mutations in a new gene encoding a FERM family protein with a pleckstrin homology domain in Kindler syndrome. Hum Molec Genet 12: 925-935
  3. Kindler, T (1954) Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy. Brit J Derm. 66: 104-111
  4. Shimizu, H et al. (21997) Immunohistochemical, ultrastructural, and molecular features of Kindler syndrome distinguish it from dystrophic epidermolysis bullosa. Arch Derm 133: 1111-1117
  5. Wallach, D 1981) Vignon-Pennamen, M.-D., Cottenot, F. Poikilodermie congenitale avec bulles, type Weary. Ann Derm Venerol 108: 79-83
  6. Weary, P et al. (1971) Hereditary acrokeratotic poikiloderma. Arch Derm 103: 409-422
  7. Wieshuber C et al. (2011) Hereditäre sklerosierende Poikilodermie: mehr als eine Dermatose. Abstract-CD 46. DDG-Tagung DOI: 10.1111/j.1610-0387.2011.07633.

Verweisende Artikel (1)

Kindler-Syndrom;

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Kindler-Syndrom;

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