Syndrom der unkämmbaren Haare Q84.1

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 27.02.2024

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Synonym(e)

Cheveux incoiffables; Glaswollhaare; Haare unkämmbare; Pili trianguli et canaliculi; Syndrom der unkämmbaren Haare; Syndrom des nicht kämmbaren Haares; Uncombable hair Syndrome; Unfrisierbare Haare; Unkämmbare Haare

Erstbeschreiber

Dupré, 1973

Definition

Seltene, durch sog. Furchenhaare gekennzeichnete, nicht syndromale harmlose, lediglich kosmetisch störende Haaranomalie. Das Syndrom des nicht kämmbaren Haares (UHS), auch bekannt als "pili trianguli et canaliculi" oder "cheveux incoiffables"tritt  bei Kindern auf und verbessert sich mit zunehmendem Alter. UHS ist gekennzeichnet durch trockenes, krauses, struppiges und oft blondes Haar, das sich nicht glatt kämmen lässt. Bisher wurden sowohl nicht-hereditäre als auch familiäre UHS-Fälle mit autosomal-dominantem als auch -rezessivem Erbgang beschrieben.

 

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Ätiopathogenese

Mutationen in folgenden  Genen wurden nachgewiesen (Basmanav FB et al. 2016):

  • PADI3 (Peptidylarginin-Deiminase 3)
  • TGM3 (Transglutaminase 3)
  • TCHH (Trichohyalin)

Die beiden Enzyme PADI3 und TGM3 sind für posttranslationale Proteinmodifikationen verantwortlich. Ihr Zielstrukturprotein TCHH (Trichohyalin) ist an der Haarschaftbildung beteiligt.

Manifestation

Im 1. Lebensjahr, z.T. bereits ab Geburt, auftretend.

Klinisches Bild

Sich rau anfühlende, trockene, gekräuselte, harte, ungeordnet von der Kopfhaut abstehende und damit unfrisierbare, meist helle, silbrig schimmernde Haare. Bürsten und Kämmen sind unmöglich. Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare sind normal. Die Haare erscheinen im Licht schimmernd und erinnern an Pili torti oder Pili pseudoanulati.  

Diagnose

In der Lichtmikroskopie ist der Haarschaftquerschnitt eher dreieckig oder nierenförmig aufgebaut (normal: rund bzw. oval). Die Haarschaftanomalie ist am besten mittels der sog. Schrumpfschlauchtechnik darzustellen.  

Therapie

Nicht bekannt, fettende Pflegeprodukte. Erfolgreiche Therapieversuche mit Biotin sind vereinzelt in Kasuistiken beschrieben. Klinisches Bild kann durch Einfettung oder Gelanwendungen verbessert werden.

Verlauf/Prognose

Meist Besserung oder sogar Normalisierung des Befundes im Laufe der Jahre, oft nach Eintritt in die Pubertät.

Literatur
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  1. Basmanav FB et al. (2016) Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome. Am J Hum Genet 99:1292-1304. 
  2. Braun-Falco O et al. (1982) Zum Syndrom: Unkämmbare Haare. Hautarzt 3: 366–372
  3. Dupré A, Rochiccioli P, Bonafé JL (1973) “Cheveux incoiffables”: anomalie congenitale des cheveux. Bull Soc Franc Dermatol Syph 80: 111–112
  4. Dupre A, Bonafe JL (1978) A new type of pilar dysplasia. The uncompable hair syndrome with pili trianguli et canaliculi. Arch Dermatol Res 261: 217-218
  5. Hicks J, Metry DW, Barrish J, Levy M (2001) Uncombable hair (cheveux incoiffables, pili trianguli et canaliculi) syndrome: brief review and role of scanning electron microscopy in diagnosis. Ultrastruct Pathol 25: 99-103
  6. Ludwig E (1987) Pili canaliculi, eine Art von unkämmbaren Haaren. Hautarzt 38: 727–732

Disclaimer

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