PIK3CA-Gen

Zuletzt aktualisiert am: 26.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Definition

PIK3CA ist das Akronym für das Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate 3-Kinase Catalytic Subunit Alpha. Die Bestimmung des Mutations-Status des PIK3CA-Gens ist u. a. wichtig bei der Behandlung von Patienten mit:

Kolorektalem Karzinom (CRC)

Mammakarzinom

Lungenkarzinom

Akrolentiginösem Melanom (ALM).

Allgemeine Information

Im PIK3CA-Gen treten onkogene Mutationen v.a. in 2 „Hotspot“-Bereichen in Exon 9 und Exon 20 des Gens. Die Mutationsfrequenz von PIK3CA beträgt beim Mammakarzinom ca. 30%, beim kolorektalen Karzinom 10-30% und beim Lungenkarzinom 1-3%.

Beim Nichtkleinzelligen Bronchialkarzinom (NSCLC) können PIK3CA-Mutationen zusammen mit Mutationen im EGFR-Gen auftreten.

Hinweis(e)

PIK3CA-Inhibitoren für solide Tumoren sind derzeit noch in der klinischen Entwicklung.

Literatur
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  1. Haugh AM et al. (2018) Distinct Patterns of Acral Melanoma Based on Site and Relative Sun Exposure. J Invest Dermatol 138:384-393. 

Verweisende Artikel (1)

Melanom akrolentiginöses;

Weiterführende Artikel (1)

EGF-Rezeptor;
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