Pigmentär-vaskuläre Phakomatose Q85.8

Zuletzt aktualisiert am: 22.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Phacomatosis caesioflammea; Phacomatosis caesiomarmorata; Phacomatosis spilorosea; Phakomatosis pigmentovascularis; PPV

Erstbeschreiber

Ota, 1947

Definition

Gruppe sehr seltener (beschrieben sind etwa 250 Fälle) Syndrome mit koexistierenden ausgedehnten vaskulären Malformationen und einem (großflächigen) melanozytären Naevus, bei der das gemeinsame Auftreten kein Zufall sondern als Entität gewertet wird. Mitunter kommt es zur  Beteiligung innerer Organe, insbes. des Zentralnervensystems und der Augen. 

Einteilung

  • Typ I: Naevus flammeus kombiniert mit Naevus pigmentosus verrucosus
  • Typ II: Naevus flammeus kombiniert mit Mongolenfleck (dermale Melanozytose)
  • Typ III: Naevus flammeus kombiniert mit Naevus spilus
  • Typ IV: Naevus flammeus kombiniert mit Naevus spilus und Mongolenfleck, evtl. auch Naevus anaemicus 

Bei den Typen II, III und IV kann ein Naevus anaemicus assoziiert sein. Eine weitere Einteilung der einzelnen Typen nach a) und b) erfolgt, je nachdem ob a) ausschließlich kutane oder b) auch zusätzliche systemische Beteiligungen, z.B. Dysplasien größerer Gefäße (z.B. V. cava), vorliegen.

Ätiopathogenese

Genodermatose mit sporadischem Auftreten. Es wurde angenommen, dass dieser Phakomatose eine nichtallelische Didymosis ( Zwillingsflecken - twin spotting) zugrunde liegt. Allerdings konnte  gezeigt werden, dass bei einer anderen Form von Zwillingflecken (Phakomatosis pigmentokeratotica) eine somatische HRAS-Mutation in einer frühen Progenitorzelle zu einer Differenzierung von unterschiedlichen Gewebetypen führt.     

Klinisches Bild

Interindividuell variable Kombination von Naevus spilus, Mongolenfleck, Naevus flammeus, evtl. assoziierte Defekte anderer Organe.

Therapie

Literatur
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