PIBI(D)S-Syndrom Q87.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

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Definition

Autosomal-rezessives Syndrom mit exzessiver Lichtempfindlichkeit, einem Defekt des DNA-Reparatur-Systems, Ichthyosis, brüchigen Haaren, neurologischen Störungen und Kleinwuchs. Das Krankheitsbild wird zur Gruppe D der Xeroderma pigmentosum-Erkrankung gezählt, zeigt aber in den ersten 20 Lebensjahren keine Hauttumoren.

Literatur
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  1. Rebora A, Crovato F (1987) PIBI(D)S syndrome-trichothiodystrophy with xeroderma pigmentosum. J Am Acad Dermatol 16:940–947

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