Phenylketonurie E70.00

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren

Synonym(e)

Brenztraubensäure-Oligophrenie; Fölling-Krankheit; Oligophrenia phenylpyruvica; PKU

Erstbeschreiber

Fölling, 1934; Jervis, 1953

Definition

Hereditärer Enzymdefekt der Phenylalanin-Hydroxylase mit Oligophrenie und Pigmentarmut.

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit verbreitet. Häufigster genetischer Defekt des Aminosäurestoffwechsels. Inzidenz (Deutschland): 1/5000-16.000 Geburten. Gehäuft in der türkischstämmigen Bevölkerung auftretend (insbes. aufgrund des vermehrten Vorkommens consanguiner Ehen).

Ätiopathogenese

Autososomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt durch Mutationen des Phenylalanin-Hydroxylase Gens (PAH Gen; Genlokus: 12q24.1) mit konsekutiver Verminderung bzw. vollständigem Fehlen der Phenylanalin-Hydroxylase und dadurch bedingtem Tyrosinmangel im Blut und inneren Organen.

Klinisches Bild

  • Integument: Helle Haut, hellblonde Haare, blaue Augen (Mangel an Tyrosin führt zu verminderter Melaninsynthese). Lichtempfindlichkeit, Hyperhidrose mit mäuseähnlichem Geruch. Trockene, pityriasiform schilfernde Haut. In 20-50% der Fälle Symptome des atopischen Ekzems.
  • Extrakutane Manifestationen: U.a. Oligophrenie, Krampfanfälle.

Labor

Phenylalanin im Plasma > 600 µmol/l (10 mg/dl). Nachweis von Phenylessigsäure, Phenylbrenztraubensäure und ihrer Metaboliten im Urin. Die Phenylketonurie wird durch das Screening am 4./5. Lebenstag (Guthrie-Test) diagnostiziert.

Diagnose

Frühe Kindheit: Grünfärbung des Urins mit 5% Eisen-III-Chloridlösung oder Phenistix-Streifen.

Therapie

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Acosta PB et al. (2003) Nutrient intakes and physical growth of children with phenylketonuria undergoing nutrition therapy. J Am Diet Assoc 103: 1167-1173
  2. Fölling A (1934) Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitat. Hoppe-Seylers Z Physiol Chem 227: 169–176
  3. Jervis GA (1953) Phenylpyruvic oligophrenia deficiency of phenylalanine-oxidizing system. Proc Soc Exper Biol Med 82: 514-515
  4. Jervis GA (1955) Studies on phenylpyruvic oligophrenia: the position of the metabolic error. J Biol Chem 169: 651-656
  5. Meli C et al. (2002) Dietary control of phenylketonuria. Lancet 360: 2075-2076
  6. Muntau AC (2002) Tetrahydrobiopterin as an alternative treatment for mild phenylketonuria. N Engl J Med 347: 2122-2132
  7. Walter JH et al. (2002) How practical are recommendations for dietary control in phenylketonuria? Lancet 360: 55-57
  8. Wilcken B et al. (2003) Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. N Engl J Med 348: 2304-2312

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017