Phenylketonurie E70.00

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 03.08.2019

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Synonym(e)

Brenztraubensäure-Oligophrenie; Fölling-Krankheit; Oligophrenia phenylpyruvica

Erstbeschreiber

Fölling, 1934; Jervis, 1953; Morgan 1786; 

Definition

Hereditärer Enzymdefekt der Phenylalanin-Hydroxylase mit Oligophrenie und Pigmentarmut.

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweit verbreitet. Häufigster genetischer Defekt des Aminosäurestoffwechsels. Inzidenz (Deutschland): 1/5.000-16.000 Geburten. Gehäuft in der türkischstämmigen Bevölkerung auftretend (insbes. aufgrund des vermehrten Vorkommens consanguiner Ehen).

Ätiopathogenese

Autososomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt durch Mutationen des Phenylalanin-Hydroxylase Gens (PAH Gen; Genlokus: 12q24.1) mit konsekutiver Verminderung bzw. vollständigem Fehlen der Phenylanalin-Hydroxylase und dadurch bedingtem Tyrosinmangel im Blut und inneren Organen.

Klinisches Bild

Integument: Helle Haut, hellblonde Haare, blaue Augen (Mangel an Tyrosin führt zu verminderter Melaninsynthese). Lichtempfindlichkeit, Hyperhidrose mit mäuseähnlichem Geruch. Trockene, pityriasiform schilfernde Haut. In 20-50% der Fälle Symptome des atopischen Ekzems.

Extrakutane Manifestationen: U.a. Oligophrenie, Krampfanfälle.

Labor

Phenylalanin im Plasma > 600 µmol/l (10 mg/dl). Nachweis von Phenylessigsäure, Phenylbrenztraubensäure und ihrer Metaboliten im Urin. Die Phenylketonurie wird durch das Screening am 4./5. Lebenstag (Guthrie-Test) diagnostiziert.

Diagnose

Frühe Kindheit: Grünfärbung des Urins mit 5% Eisen-III-Chloridlösung oder Phenistix-Streifen.

Therapie

Hautveränderungen: Hautpflege mit fettenden Externa (z.B. Basiscreme (DAC), Asche Basis Salbe, Linola Creme). Ölbäder wie z.B. Balneum Hermal F, Linola Fett N Ölbad.

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Literatur
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  1. Acosta PB et al. (2003) Nutrient intakes and physical growth of children with phenylketonuria undergoing nutrition therapy. J Am Diet Assoc 103: 1167-1173
  2. Fölling A (1934) Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitat. Hoppe-Seylers Z Physiol Chem 227: 169–176
  3. Jervis GA (1953) Phenylpyruvic oligophrenia deficiency of phenylalanine-oxidizing system. Proc Soc Exper Biol Med 82: 514-515
  4. Jervis GA (1955) Studies on phenylpyruvic oligophrenia: the position of the metabolic error. J Biol Chem 169: 651-656
  5. Meli C et al. (2002) Dietary control of phenylketonuria. Lancet 360: 2075-2076
  6. Muntau AC (2002) Tetrahydrobiopterin as an alternative treatment for mild phenylketonuria. N Engl J Med 347: 2122-2132
  7. Walter JH et al. (2002) How practical are recommendations for dietary control in phenylketonuria? Lancet 360: 55-57
  8. Wilcken B et al. (2003) Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. N Engl J Med 348: 2304-2312

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