Phakomatosis pigmentokeratotica Q85.8

Zuletzt aktualisiert am: 26.05.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Phacomatosis pigmentokeratotica

Definition

Kombination eines systematisierten Naevus sebaceus und eines systematisierten Naevus spilus. Charakteristische Assoziationen sind: Hemiatrophie mit Muskelschwäche, segmentale Dysästhesie, segmentale Hyperhidrose, Epilepsie und Taubheit, Ptosis, Strabismus.

Ätiopathogenese

Genetisch liegt dieser Phakomatose eine nichtallelische Didymosis ( Zwillingsflecken) zugrunde. Nachweislich sind postzygotische HRAS-Mutationen werden auch bei der Phacomatosis pigmentokeratotica sowohl in dem Naevus sebaceus als auch im melanozytären Naevusanteil (hier in den Melanozyten) gefunden wurden (Groesser L et al. 2013). 

Literatur
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  1. Groesser L et al. (2013) Phacomatosis pigmentokeratotica is caused by a postzygotic HRAS mutation in a
    multipotent progenitor cell. J Invest Dermatol 133:1998-2003. 
  2. Happle R (1996) Phacomatosis pigmentokeratotica: A melanocytic-epidermal twin nevus syndrome. Am J Med Gen 65: 363-365
  3. Saraswat A et al. (2003) Phakomatosis pigmentokeratotica associated with hypophosphataemic vitamin D-resistant rickets: improvement in phosphate homeostasis after partial laser Ablation. Br J Dermatol 148: 1074-1076

Weiterführende Artikel (3)

HRAS; Naevus sebaceus (Übersicht); Zwillingsflecken;

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