Phacomatosis pigmentokeratotica Q84.2

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 04.04.2019

This article in english

Erstbeschreiber

Happle al. 1996

Definition

Sporadisch auftretende, binäe Genodermatose (Karia DR et al. 2018), die durch das gemeinsame Auftreten eines Naevus spilus (papulosus) mit einem Naevus sebaceus gekennzeichnet ist (Mosaikdermatose). Eine maligne Entartung beider Hamartome ist beschrieben (Martínez-Menchón T et al. 2005).

Ätiopathogenese

Nachweisbar sind aktvierende Mutationen in den KRAS-oder HRAS-Genen (Ohm A eet al. 2017). S.a. uner Rasopathien.

Hinweis(e)

Diese Genodermatose wird heute als Variante des Schimmelpennig- Syndroms aufgefasst. Die assoziierten Organveränderungen entsprechen denjenigen des Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Karia DR et al. (2018)  Phacomatosis pigmentokeratotica: A very rare twin spotting phenomenon. Indian J Dermatol Venereol Leprol 84:120.
  2. Martínez-Menchón T et al. (2005) Phacomatosis pigmentokeratotica: a 20-year follow-up with malignant degeneration of both nevus components. Pediatr Dermatol 22:44-47.
  3. Om A et al. (2017)Phacomatosis Pigmentokeratotica: A Mosaic RASopathy with Malignant Potential. Pediatr Dermatol 34:352-355.

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 04.04.2019