Phacomatosis caesiomarmorata Q84.2

Zuletzt aktualisiert am: 04.04.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

OMIM 185300; Phacomatosis pigmentovascularis Typ Va/b

Erstbeschreiber

Enjolrs und Mulliken, 2009; Torrelo et al. 2003

Definition

Sporadisch auftretende, binäre Genodermatose (Mosaikdermatose; s.a. Pigmentär-vaskuläre Phakomatosen), die durch das gemeinsame Auftreten aberrierender Mongolenflecke und einer Cutis marmorata teleangiectatica congenita gekennzeichnet ist.

Hinweis(e)

Diese Hamartome (Naevi) können blaue Skleren, verstärktes Wachstum eines Beines sowie  Asymmetrie der Hirnhälften und Ventrikel beschrieben worden.

Disclaimer

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