Synonym(e)
OMIM 185300; Phacomatosis pigmentovascularis Typ Va/b
Definition
Sporadisch auftretende, binäre Genodermatose (Mosaikdermatose; s.a. Pigmentär-vaskuläre Phakomatosen), die durch das gemeinsame Auftreten aberrierender Mongolenflecke und einer Cutis marmorata teleangiectatica congenita gekennzeichnet ist.
Hinweis(e)
Diese Hamartome (Naevi) können blaue Skleren, verstärktes Wachstum eines Beines sowie Asymmetrie der Hirnhälften und Ventrikel beschrieben worden.
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Cutis marmorata teleangiectatica congenita; Mongolenfleck; Pigmentär-vaskuläre Phakomatosen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer