PHACE Q89.9

Zuletzt aktualisiert am: 05.04.2019

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

OMIM 606519; PHACES; PHACE-Syndrom

Erstbeschreiber

Frieden et al. 1996

Definition

Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterioren) Schädelgrube, einem Hämangiom des Gesichts, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Hinzugerechnet werden neuerdings eine Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und eine segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna. Bestehen zugleich Anomalien des Sternum so wird diese Konstellation als PHACES bezeichnet.

Vorkommen/Epidemiologie

Seltenes Syndrom, von dem bisher weniger als 100 Fälle beschrieben wurden.

Ätiopathogenese

Die Ursache des Syndroms ist nicht bekannt. Beschrieben wurden u.a. auch die X-chromosomal-dominante Vererbung mit Letalität im männlichen Geschlecht.

Manifestation

Frauen sind 8mal häufiger als Männer betroffen.

Klinisches Bild

Eine vollständige klinische Ausprägung des PHACE-Syndroms ist sehr selten, die meisten Patienten haben nur einen partiellen Phänotyp (ein unvollständiges klinisches Spektrum). Die kapillären Hämangiome gleichen morphologisch, klinisch und im Verlauf den sporadischen Säuglingshämangiomen. Intrakraniale und subarachnoidale Hämangiome können gleichzeitig auftreten, wobei sich die intrakranialen Läsionen in gleicher Weise wie die maxillo-fazialen und zervikalen Hämangiome entwickeln. Zu den Augenanomalien des Syndroms gehören Glaukom, Kolobom, Mikrophthalmie, Kryptophthalmie und Sehnerv-Hypoplasie.

Externe Therapie

Gute Therapieerfolge der Hauthämangiome wurden mit topischen Betablockern erzielt (s. Hämangiom des Säuglings).

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

Khunger N et al. (2011) Dramatic response to topical timolol lotion of a large hemifacial infantile haemangioma associated with PHACE sndrome. BJD 164: 878-899

Verweisende Artikel (1)

PHACES;

Weiterführende Artikel (1)

Hämangiom des Säuglings (Übersicht);

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