Pfaundler-Hurler-Krankheit E76.0

Zuletzt aktualisiert am: 19.06.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Hurler M.; Hurler-Pfaundler-Krankheit; Iduronidasemangel; M. Hurler; Mucopolysaccharidose Typ I-H; Mucopolysaccharidose Typ I-S/H

Erstbeschreiber

Hurler, 1919; Pfaundler, 1920

Definition

Hereditäre, durch einen Defekt des Enzyms α-Iduronidase vererbte Mukopolysaccharidose.

Vorkommen/Epidemiologie

  • Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4/100.000 Einwohner/Jahr.
  • Inzidenz (Pfaundler-Hurler-Krankheit): ca. 1/100.000 Einwohner/Jahr.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des α-Iduronidase Gens (Genlokus: 4p16.3). Durch den α-Iduronidase-Defekt bedingt lagern sich Dermatansulfat (= Chondroitinsulfat B) und Heparansulfat lysosomal in der Haut und in inneren Organen ab.

Manifestation

1. Lebensjahr.

Klinisches Bild

  • Integument: Hypertrichose im Gesicht, tief ansetzendes Kopfhaar, buschig prominente Augenbrauen, gelegentlich Hirsutismus und Akne.
  • Extrakutane Manifestationen: Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen, Knochendysplasie, Gargoylismus, Hornhauttrübungen und Hepatomegalie.

Therapie

Literatur
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  1. Hurler G (1919) Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Z Kinderheilkunde (Berlin) 24: 220-234
  2. Kakavanos R et al. (2003) Immune tolerance after long-term enzyme-replacement therapy among patients who have mucopolysaccharidosis I. Lancet 361: 1608-1613
  3. Kakkis ED et al. (2001) Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med 344: 182-188
  4. Pfaundler M (1920) Demonstrationen über einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung (Berlin) 92: 420

Disclaimer

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