Peutz-Jeghers-Syndrom Q85.8

Zuletzt aktualisiert am: 01.07.2018

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Synonym(e)

Darmpolyposis mit Melanoplakie; Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom; Lentiginose periorifiziale; Lentigopolypose; Melanoplakie mit Darmpolypen; Melanoplakie mit Darmpolyposis; OMIM 175200; Periorifiziale Lentiginose; Peutz-Touraine-Jeghers-Syndrom; Pigmentfleckenpolypose; Polyposis intestinalis et Ephelides inversae

Erstbeschreiber

Hutchinson, 1896; Peutz, 1921; Jeghers, 1949

Definition

Seltenes, autosomal dominant vererbtes polytopes Tumorsyndrom mit einer monitorischen Lentiginose (klinisches Leitsymptom) der Lippen, Nase und der bukkalen Mukosa sowie intestinalen hamartösen Polypen und Karzinomen die sich v.a. im Dünndarm manifestieren. Assoziation mit weiteren Tumoren innerer Organe möglich (s.u.)

Hinweis: das Peutz-Jeghers-Syndrom gehört zu der Familie der  familiären Lentiginose-Syndromen.  Diese umfasst  weiterhin folgende Syndrome:

Aus gastroenterologische Sicht wird das Syndrom zu den Hamartösen Polyposis-Syndromen gezählt . 

Vorkommen/Epidemiologie

Weltweites Auftreten bei zahlreichen ethnischen Gruppen, keine Geschlechtsbevorzugung. Inzidenz: 1/60.000-300.000 Einwohner.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des Peutz-Jegher-Syndrom-Gens (STK11/LKB1), das auf dem Genlokus 19p13.3 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der Serin-Threonin-Proteinkinase 11, die die Zellproliferation moduliert.

Eine LOH (loss of heterozygosity) der chromosomalen Region, in der das STK11-Gen lokalisiert ist, wurde bei 70 % aller hamartomatösen Polypen und Adenokarzinome des Peutz-Jeghers-Syndroms nachgewiesen.

Manifestation

Lentigines ab Geburt oder in der frühen Kindheit; Darmpolypen 2.-3. Lebensjahrzehnt (mittleres Erkrankungsalter: 35 Jahre) 

Lokalisation

Vor allem perioraler und periorbitaler Bereich,  Lippenrot, Mundschleimhaut (Wangenschleimhaut) und Konjunktiven sind betroffen.

Nägel mit braunen Längsstreifen

Die Polyposis betrifft v.a. den Dünndarm, seltener auch den Magen und Dickdarm.

Klinisches Bild

Intraorale Lentiginose: Bizarre, dunkel- bis schwarzbraune, spritzerartige Hyperpigmentierungen (Lentigines).

Seltener Nagelpigmentierungen (diffuse oder longitudinale Streifen).

Abdominelle Beschwerden durch Dünndarmpolypose sind bei einem Teil der Pat. zu erwarten (frühes Erwachsenenalter).

Weiterhin besteht ein erhöhtes Risiko für ein großes Spektrum von Malignomen:

  • Pankreaskarzinom (C25.9) - das Lebenszeitrisiko beträgt etwa 40%
  • Bronchialkarzinom
  • endokrine Tumoren
  • neuroendokrine Karzinome
  • Schilddrüsenkarzinom
  • Kolonkarzinom
  • genitale Karzinome: Zervix, Ovarien, Hoden

Histologie

Pigmentflecken: Teilweise ephelidenartig ( Epheliden), teilweise lentiginesartig ( Lentigo).

Differentialdiagnose

Therapie

Verlauf/Prognose

  • Pigmentflecke der Haut sind rückbildungsfähig.
  • Orale Lentiginose bleibt konstant bestehen.
  • Selten erfolgt maligne Entartung der Dünndarmhamartome.
  • Wichtig ist die hohe Assoziation (90% der Pat.) mit anderen internen Neoplasien.
  • Damit ist eine endoskopische  GI Prävention ab dem 20 L.J. von großer Bedeutung.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Blank A et al. (1981) Pigmentfleckenpolypose (Peutz-Jeghers-Syndrom). Hautarzt 32: 296-300
  2. Burgdorf WHC et al. (1988) Autosomal dominante Genodermatosen und ihre Assoziation mit internen Karzinomen. Hautarzt 39: 413-418
  3. Campos FG et al. (2015)  Colorectal cancer risk in hamartomatous polyposis syndromes. World J Gastrointest Surg 7:25-32

  4. Cowgill SM et al. (2003) The genetics of pancreatic cancer. Am J Surg 186: 279-286
  5. Grady WM (2003) Genetic testing for high-risk colon cancer patients. Gastroenterology 124: 1574-1594
  6. Hutchinson J (1896) Pigmentation of lip and mouth. Arch Surg (London) 7: 290
  7. Jeghers H, McKusick VA, Katz KH (1949) Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits. New Eng J Med 241: 993-1005 u. 1031-1036
  8. Peutz JLA (1921) Very remarkable case of familial polyposis of mucous membrane of intestinal tract and nasopharynx accompanied by peculiar pigmentations of skin and mucous membrane. Nederl Monatschr Geneesk 10: 134-146
  9. Wilson DM et al. (1986) Testicular tumors with Peutz-Jeghers syndrome. Cancer 57: 2238-2240
  10. Zhou Fet al. (2014) Multiple genital tract tumors and mucinous adenocarcinoma of colon in a woman with Peutz-Jeghers syndrome: a case report and review of literatures. Int J Clin Exp Pathol 7:4448-4453

 

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