Pemphigus chronicus benignus familiaris Q82.8

Zuletzt aktualisiert am: 17.08.2018

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Pia Nagel

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Synonym(e)

chronic recurrent acantholysis; Dyskeratoid dermatosis; Dyskeratosis bullosa; Dyskeratosis bullosa hereditaria; familial benign pemphigus; Familiärer gutartiger Pemphigus; Gougerot- Hailey-Hailey-Krankheit; Gougerot-Hailey-Hailey-Krankheit; Hailey-Hailey Morbus; M. Hailey-Hailey; Morbus Hailey-Hailey; Pemphigus chronicus; Pemphigus familiärer gutartiger; Pemphigus familiaris chronicus benignus; Pemphigus Gougerot-Hailey-Hailey; recurrent herpetiform dermatitis repens

Erstbeschreiber

Gougerot, 1933; Howard Hailey u. Hugh Hailey (Brüder), 1939

Definition

Eminent chronisch verlaufende, rezidivierende Genodermatose, die durch entzündliche, nässende und mazerierte Areale in den großen Körperfalten gekennzeichnet ist. Häufig familiäres Auftreten. Keine nosologische Beziehung zum Pemphigus vulgaris. Provokation ist u.a. durch Sonne, Hitze, Scheuern und mikrobielle Infektionen möglich. Vermutlich Variante des M. Darier.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Penetranz. Auch Neumutationen. Nachgewiesen wurden mehrere Mutationen auf den Genen BCPM und ATP2C1, die auf dem Chromosom 3q21-24 kartiert sind. Das ATP2C1 Gen kodiert eine Golgi-assoziierte Ca-ATPase (SERCA2), die für den Ca-Gehalt im Golgi-Apparat verantwortlich ist. Eine Verminderung des Ca-Spiegels führt zu fehlerhaftem Prozessing verschiedener Adhäsionsmoleküle (E-Cadherin), zu einer ungenügenden Zell-zu-Zell Adhäsion und zur Akantholyse. S.a.u. Dyskeratosis follicularis.

Manifestation

Erstmanifestation selten vor dem 10 LJ, meist erst nach dem 20. Lebensjahr.

Lokalisation

V.a. Halsbereich, Axillen und Inguinalregion sind befallen. Seltener am Stamm auftretend.

Klinisches Bild

Initial solitäre oder gruppierte, längliche Bläschen oder Blasen, ausgeprägter Juckreiz oder Brennen. Durch Konfluenz Ausbildung juckender, geröteter, von schmierigen Schuppenkrusten bedeckter, rundlicher, ovaler oder zirzinärer, meist scharf begrenzter Plaques mit typischen quer verlaufenden Fissuren. Oft Sekundärinfektionen (z.B. mit Candida). Nikolski-Phänomen I und Nikolski-Phänomen II sind positiv.

Histologie

  • Akanthose, Akantholyse mit Ausbildung intraepidermaler Spalt- und Blasenbildung, dyskeratotische Umwandlung der akantholytischen Zellen vor allem im Stratum granulosum, häufig corps ronds und grains, parakeratotische Zellen im Blasendach.
  • Elektronenmikroskopie: Spärliche Desmosomen, Desmolyse.

Differentialdiagnose

Komplikation

Sekundärinfektionen.

Therapie allgemein

Externe Therapie

Interne Therapie

Operative Therapie

Verlauf/Prognose

Chronisch-rezidivierender Verlauf mit Remissionen. Bei ca. 50% der Patienten Leuconychia striata longitudinalis.

Fallbericht(e)

  • Anamnese und klinischer Befund:
  • Bei einer 53 Jahre alten Frau bestehen seit Jahren münzgroße Erytheme und Plaques, teils mit, teils ohne feucht-krustige Auflagerungen, stellenweise kleinflächige, schmerzhafte Erosionen. Im Bereich beider Axillen großflächige, rote, raue Plaques, durchzogen von multiplen Fissuren. Hier ausgeprägt fötider Geruch. Diagnostisch wegweisende, strichförmige und punktuelle Erosionen beim Spannen der Haut. Nikolski-Phänomen I + II positiv. Derzeit keine Blasen. Diese habe die Patienten jedoch schon beobachtet.
  • Histologischer Befund: 
  • Ausbildung intraepidermaler Spalt- und Blasenbildung, Im Stratum granulosum Nachweis von corps ronds und grains. Superfizielles, perivaskuläres und interstitielles Infiltrat aus Lymphozyten mit einigen eosinophilen Granulozyten.
  • Direkte Immunfluoreszenz: o.B.    

Literatur
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  3. Hailey H, Hailey H (1939) Familial benign chronic pemphigus. Report of 13 cases in 4 generations of a family and report of 9 additional cases in 4 generations of a family. Arch Derm Syph 39: 679-685
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  10. Richter-Hintz D et al. (2003) Disseminated M. Hailey-Hailey. Hautarzt 54: 372-374
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